2011年3月14日，中国医学遗传学国家重点实验室《中国人类染色体异常核型数据库》传来捷报：我院遗传优生实验室发现的染色体异常核型经夏家辉院士、戴和平教授、邬玲仟教授鉴定为“查询国内、外已有资料未见报道”。属国际首次发现和报道。
       今年1月10日，我院遗传优生实验室接诊一位出生15天，外生殖器畸形，为确定性别来我院咨询并做染色体培养分析的患儿。医师查体发现患儿除口腔上腭裂，外生殖器具有男性阴茎、阴囊及女性阴唇裂隙以外均正常。我院遗传优生实验室抽取外周血进行细胞遗传学实验室检查：患儿染色体核型为46,XY,t(3;17)(3qter→3p13∷17q25→17qter;17pter→17q25∷3p13→3pter), t(4;8)(4pter→4q35∷8q13→8qter;8pter→8q13∷4q35→4qter)。
       实验室发现患儿的染色体类型属于非常罕见、复杂的平衡易位，涉及到四条染色体，两两之间发生平衡易位。查证所有资料未见报道，立即向中国医学遗传学国家重点实验室（中南大学湘雅医学院）《中国人类染色体异常核型数据库》申请鉴定。经国家遗传学首席专家夏家辉院士等专家鉴定，为国际首报。
       我院遗传优生实验室是我市目前唯一可做染色体检查等细胞遗传学分析的实验室。开展细胞遗传学实验室检查、染色体核型分析工作已有15年。特别是近几年以来，科室先后选派两人在中国医学遗传学国家重点实验室（中南大学湘雅医学院）、北京协和医院进修细胞遗传学实验室技术、产前诊断实验室技术。实验室开展细胞遗传学检查2175例，检出染色体异常核型254例，异常检出率11.68%，检出的染色体异常核型有性染色体及常染色体数目及结构异常者60余种类型。发表论文30多篇。为宝鸡及周边地区不孕症、反复流产、不良生育史、性腺发育不良、智力低下、两性畸形或多发畸形等出生缺陷患者提供了遗传优生实验室检查服务，为临床疾病诊断提供实验室技术保障，填补我市细胞及分子遗传学领域实验室检测技术的多项空白。
       本次异常核型的发现，标志着我院遗传优生实验室检查和临床保健技术水平有了进一步的提升，将为我市及周边地区广大患者提供更加优质的服务。