DNA是人类最小的遗传单位，孩子长多高、像谁、聪明与否都遗传自父母的DNA，所以在孩子身上可以找到父母的影子。
孕期胎儿DNA可以在母亲外周血中发现，利用新一代测序技术分析准妈妈血液中存在的宝宝DNA信息，就可以判断出宝宝是否患有唐氏综合征等非整倍体染色体疾病。所谓无创就是通过抽取准妈妈的血液来化验，不需要进行侵入性手术操作，如脐血穿刺、羊水穿刺，所以叫做无创DNA检测。

　　一 、目标疾病：
　　根据目前技术发作水平，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
　　二、适宜时间：
　　孕妇外周血胎儿游离NDA检测适宜孕周为12+0～22+6周。
　　三 、适用人群：
　　①唐氏筛查显示胎儿风险值介于风险切割值与1/1000之的孕妇；
　　②有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；
　　③孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
　　四、慎用人群：
　　有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：
　　NO.1  早、中孕期产前筛查高风险；
　　NO.2  预产期年龄≥35岁；
　　NO.3  重度肥胖（体重指数>40）；
　　NO.4  通过体外受精——胚胎移植方式受孕；
　　NO.5  有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形；
　　NO.6  双胎及多胎妊娠；
　　NO.7  医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
　　五、不适用人群
　　有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。
　　包括：
　　1 孕周<12+0周；
　　2 夫妇一方有明确染色体异常；
　　3 1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；
　　4 胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；
　　5 有基因遗传病家族史或提示胎儿患基因病高风险;
　　6 孕期合并恶性肿瘤;
　　7 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
　　除外上述不适用情形的，孕妇或家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血游离DNA产前检测。无需空腹，检测报告可在10个工作日左右获取，且提前有短信告知。
　　我院遗传优生实验室是我市唯一一家产前诊断中心，不但可以检测孕妇外周血游离DNA，还可以通过羊水穿刺检查胎儿的染色体异常以及多种染色体微缺失。

遗传室：韩凯