近日，黄疸换血治疗后的宝宝来复诊，出院1周又黄了。“持续黄疸37天”的宝宝，怎么了？
　　该患儿生后10天因高胆红素血症在新生儿科治疗，查总胆红素（TB）:600.2umol/L，DB：23.5umol/L，IB:576.7umol/L，甲功、溶血、感染指标、优生组合、G6PD、血尿串联质谱等结果均正常，外送黄疸相关基因检测，经换血、光疗、保肝利胆等对症治疗14天，黄疸明显下降，出院时总胆红素降至169umol/L。
　　此次入院时患儿已生后1月10天，查TB 297.7umol/L，DB 22.5umol/L，查感染指标、血气分析、病毒系列、甲功、G6PD大致正常，经反复查阅相关资料及文献，科内反复讨论和院内会诊，结合黄疸相关基因检测回报: 受检者携带UGT1A1基因两个杂合变异。高度怀疑Crigler-Najjar综合征，该病目前无特殊治疗手段，多数患儿于2岁内死亡，幸存活者预后差，需肝移植、　血液透析、病毒靶向等综合治疗手段，花费极高。同时多次查乳酸偏高，不排除其他罕见遗传代谢病。
　　为了尽快给孩子找到治疗办法，科主任李和勤主任医师与院领导及家属多次沟通后，联系复旦大学附属儿科医院遗传代谢病专家陆炜教授远程会诊，指导诊断及治疗。会诊于2019年4月24日上午在我院远程会诊中心进行，经陆炜教授详细分析病史、相关检查结果，考虑诊断仍倾向Crigler-Najjar综合征，但需等待父母双方基因结果回报后方可明确。治疗上建议：随访，定期监测肝功、血气分析、肝胆彩超、遗传代谢病相关检查，并注意监测生长发育及神经系统发育情况。
　　通过此次远程会诊，使患儿足不出户就可以享受到上级医院专家高水平、高质量的服务，为患儿及家属降低了往返的费用，还为患儿赢得了宝贵的就诊时间。此外，远程会诊也为我们医务人员治疗疾病时开拓了思路，也是我院医疗实践的一种新模式。

新生儿科 王丹