三月下旬，一位唐氏筛查高风险的孕妇来宝鸡市妇幼保健院进一步检查，经过Bobs检测分析，诊断为22q11.2微缺失综合征，即Di George-1综合征。该病是由于22染色体长臂1区1号带4亚带基因缺失引起的，是人类最常见的微缺失综合征，发病率约为1/4000。
　　Di George-1综合征的常见症状及体征包括先天性心脏病、腭裂和特殊面容，免疫缺陷和自身免疫病也较多见，其他包括呼吸困难、肾脏异常、低钙血症、血小板减少、喂食困难、胃肠道疾病、听力障碍等。
　　许多患儿早期存在生长发育迟缓、语言障碍和学习困难，儿童期注意力缺陷多动症和孤独症系谱疾病以及长大后精神病的发病风险均上升，如精神分裂症、抑郁、焦虑和双向性精神病等。目前，该孕妇经遗传咨询后，进行了终止妊娠。
　　这种微缺失综合征的缺失片段大小约为3Mb左右，通过常规的染色体检测是看不到的， 所以Bobs的检测对于该类患者还是非常有意义的。

遗传室：张娟玲