近日，从中国妇幼保健协会传来喜讯，宝鸡市妇幼保健院遗传实验室入选全国第一批脊髓性肌萎缩症（SMA）出生缺陷综合防控规范化建设单位，为陕西省唯一入选机构。

       据悉，“脊髓性肌萎缩症（SMA）出生缺陷综合防控项目”是中国妇幼保健协会于2022年5月发起的，旨在贯彻落实《“健康中国 2030”规划纲要》及《全国出生缺陷综合防治方案》，加快推进各省市SMA防控体系建设工作，降低SMA出生缺陷发生风险。此项工作开展以来，全国多家医疗机构积极参与实施，积累了丰富的防控工作经验。为了进一步推动SMA出生缺陷综合防控经验的推广和工作水平的全面提升，中国妇幼保健协会组织开展了SMA出生缺陷综合防控规范化建设单位评选工作（第一批），最终决定确认宝鸡市妇幼保健院等全国8家单位为“SMA出生缺陷综合防控规范化建设单位”。

遗传实验室

       宝鸡市妇幼保健院遗传实验室是国家级优生优育基因健康检测临床示范基地（第一批）、陕西省新生儿疾病筛查中心、宝鸡市产前筛查中心、宝鸡市产前诊断中心。开展有优生优育系列、不孕不育系列免疫学实验室检查，病毒血清学及核酸检测，新生儿遗传代谢病筛查，中孕期产前筛查，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT与NIPT-PLUS），羊水、绒毛细胞产前诊断项目，叶酸代谢能力基因检测，遗传性耳聋基因筛查，脊髓性肌萎缩症（SMA）分子检测等。在中华医学遗传学杂志等国家核心期刊发表学术论文100余篇，获得省、市级科学技术奖9项，其中宝鸡市新生儿遗传代谢性疾病（PKU、CH）早期诊断与干预研究项目获得陕西省科学技术三等奖、宝鸡市科学技术二等奖，人类染色体异常核型的发现与研究项目获得宝鸡市科学技术一等奖，先后发现人类染色体异常核型国际首报8例。

信息来源：遗传实验室、宣传科