唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，是用来评估孕妇生育唐氏儿的风险，那么为什么每个孕妇都需要做唐氏筛查？
       一、什么是唐氏综合征？
       唐氏综合征（Down Syndrome，DS）又称21-三体综合征、先天愚型，是人类最早发现、最常见的一种染色体疾病，是由人体细胞第21号染色体多一条所致。

       唐氏综合征患者主要表现为：智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容（表情呆滞、眼距宽、鼻梁低平、常张口伸舌、流涎多等），并伴有先天性心脏病或消化道等多器官畸形。

       二、什么原因会导致孕妇怀上唐氏综合征宝宝？
       唐氏综合征的发生率随母亲年龄增加而升高。研究表明，唐氏综合征的发生率为1/600—1/800，多数源于生殖细胞减数分裂时21号染色体的不分离所致，而随着孕妇年龄增加导致卵子的老化，是染色体不分离的重要原因。母亲年龄大于35岁患病风险明显增加。

       三、为什么每个孕妇都需要做唐氏筛查？
       唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，是用来评估孕妇生育唐氏儿的风险，通常包括血清学筛查、无创DNA产前筛查（NIPT）及胎儿超声筛查。因为唐氏综合征是一种偶发性疾病，所有孕妇都有可能生育唐氏患儿，只是胎儿患病风险不一样，因此所有孕妇都需要接受唐氏筛查。
       血清学筛查：孕早期（9～13周+6）和孕中期（15～20周+6）
       无创DNA产前筛查：适宜孕周（12～22周+6）
       胎儿超声筛查：孕早期（11～13周+6）胎儿结构异常及NT等超声软指标
       四、如何预防唐氏综合征？
       唐氏综合征是一种染色体疾病，目前尚无有效治疗方法，展开优生优育，做好孕期产检、预防疾病发生至关重要。
       倡导适龄生育，避免高龄妊娠，孕妇年龄越大，唐氏综合征发生率越高。
       做好产前筛查与产前诊断，实现早发现、早干预，避免唐氏儿的出生。
       有唐氏综合征史的父母再次生育时，应该到医院接受遗传咨询，科学备孕。

       五、筛查高风险时该怎么办？
       唐氏筛查提示高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只说明患病风险高。
       唐氏筛查高风险者，需到有资质的医疗机构接受遗传咨询，进行产前诊断，进行羊水穿刺，抽取羊水进行胎儿染色体核型分析、拷贝数变异（CNV）等遗传学检测，诊断胎儿是否患唐氏综合征。
       唐氏血清学筛查临界风险者，可进行无创DNA产前筛查，高风险者再进行产前诊断。需要注意无创DNA不是诊断。

       唐氏筛查低风险者，也不能排除孕育唐氏儿的可能，仍需要做好孕期常规检查和超声检查，如发现异常及时进行产前诊断。
宝鸡市妇幼保健院
       是全市唯一具有产前诊断资质的医疗机构，该院遗传实验室是宝鸡市产前筛查与诊断中心、宝鸡市重点建设专科，承担着宝鸡及周边地区的遗传优生及出生缺陷防治的工作。科室现有工作人员19名，其中主任检验师1人、副主任检验师2人、主管检验师11人、检验师5人，硕士研究生7人。科室已开展多项遗传性相关疾病检测项目：血清学筛查、无创DNA产前检测、羊水细胞染色体核型分析、染色体拷贝数变异检测等遗传优生检测项目。
       咨询电话：0917—3251884

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预防出生缺陷
让“遇见”为“预见”！

信息来源：遗传实验室
原文作者：杨鹏
修订校对：唐凯
编辑审核：左曙东