据统计，胎儿早期自然流产中半数与染色体异常相关，对流产物进行染色体检查具有重要意义，可明确流产原因，指导下次妊娠，减轻孕妇不必要的心理负担。

       在传统的通过对流产组织绒毛标本染色体培养分析中，绒毛样本的染色体培养成功率受到很多因素的影响，特别是标本容易受到细菌污染以及细胞活性丧失等。宝鸡市妇幼保健院遗传优生实验室新技术染色体拷贝数变异（CNV-seq）检测完全弥补了这个不足，不需要细胞培养成功率高，10—15个工作日可出具报告。CNV-seq检测技术是基于高通量测序技术检测染色体基因组拷贝数变异。该方法可检测全部的染色体非整倍体以及大于100kb片段的全基因组微缺失微重复，检测超过300余种染色体疾病以及大于10%的非整倍体嵌合，全面排查染色体异常。

       2022年市妇幼保健院遗传优生实验室开展的染色体畸变检测（CNV-seq）采用新一代测序技术对样本DNA进行低深度全基因组测序，结合生物信息学分析，相比传统核型分析能多检出小于5Mb的染色体基因组微缺失微重复异常，结合染色体核型分析基本能明确分析遗传物质结构及数目、剂量异常所致的胚胎停育、流产发生原因。

       CNV-seq技术主要针对以下检测对象：
       不明原因的不孕不育、自然流产、异常妊娠患者。
       产前超声显示结构异常的胎儿及宫内发育迟缓胎儿产前诊断。
       疑似染色体异常新生儿及症状人群。

信息来源：遗传优生实验室
原文作者：韩凯
责任编辑：唐凯
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