唐氏综合征又称先天愚型或Down’s screening，是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷，60%的患儿在胎内就会流产，存活者有明显的智力落后，特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。18-三体综合征亦称爱德华氏综合征，是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷，常伴有多种畸形如先天性心脏病等。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传疾病。包括无脑儿、脊柱裂、脑积水等，常导致胎死宫内或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。上述疾病大多并非由家系遗传而来，因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈，目前唯一有效减少缺陷发生的方法就是进行产前筛查和产前诊断，预防这几类疾病的患儿出生。

　　目前针对上述胎儿异常的中孕期产前筛查方法为在最佳筛查时间即妊娠15周~20+6周内，通过抽取少量孕妇静脉血，测定孕妇血清中的生化指标如甲胎蛋白（AFP）、人绒毛促性腺激素（Hcg/β-Hcg）和游离雌三醇(uE3)等的浓度水平，结合孕妇的年龄，体重等因素来计算胎儿罹患上述先天性疾病的风险，而孕妇是否吃过饭对这些检查项目没有影响，所以做唐氏筛查，孕妇不必空腹。若筛查结果为低风险，我们建议继续妊娠和产前筛查；若筛查结果为高风险，我们建议进一步行介入性产前诊断或产科超声检查，若胎儿确诊为染色体异常或开放性神经管畸形，可按孕妇本人意愿终止或继续妊娠。若胎儿染色体核型分析结果正常，则可排除唐氏综合征或18-三体综合征等胎儿重大染色体异常疾病，可继续妊娠和产前检查。
　　针对上述三种先天性疾病中孕期产前筛查，其结果不是诊断，只是风险的评估。通过上述产前筛查和诊断的流程，能够产前发现约70%的唐氏综合征患儿和约85%的神经管缺陷患儿。亦有少数胎儿有染色体异常或开放性神经管畸形时，孕妇血清筛查结果可能为低风险而未能产前发现。同时，本筛查对其他类型的出生缺陷如单基因病、唇腭裂、先天性心脏病、染色体微缺失、闭合性神经管畸形等无风险评估作用。

遗传室  柴浩