孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查检查范围:胎儿 21 号染色体三体型综合征(唐氏综合征)、18 号染色体三体型综合征(爱德华氏综合征)、13 号染色体三体型综合征(帕陶氏综合征)。
孕妇咨询相关医生,医生向适宜人群介绍孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)检测项目,检测适宜孕周为12+0—22+6周。
NIPT适用范围(国卫办妇幼发(2016)45号):
特别说明:
1.除不适用人群,孕妇在充分知情同意情况下,可选择NIPT筛查项目;
2.预产期年龄≥35岁的孕妇,必须在检测知情同意书上签署:本人XXX已知晓,预产期年龄≥35岁为NIPT检测慎用人群,本人仍要求行此筛查,后果自负。否则拒收样本。
3.早、中孕期产前筛查高风险的孕妇,必须在检测知情同意书上签署:本人XXX已知晓,早、中孕期产前筛查高风险为NIPT检测慎用人群,本人仍要求行此筛查,后果自负。否则拒收样本。
4.通过体外受精-胚胎移植方式受精的单胎,必须在检测知情同意书上签署:本人XXX已知晓,体外受精-胚胎移植方式受精为NIPT检测慎用人群,本人仍要求行此筛查,后果自负。否则拒收样本。
5.孕周超过22+6周,必须在检测知情同意书上签署:本人XXX已知晓,孕周大于为22+6周,如果结果阳性还是需要羊穿确诊,而那时候可能错过羊穿最佳孕周,本人仍要求行此筛查,后果自负。否则拒收样本。
6.孕妇体重大于100KG的样本,必须在检测知情同意书上签署:本人XXX已知晓,体重大于100KG为NIPT检测慎用人群,本人仍要求行此筛查,后果自负。否则拒收样本。
7.有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妻双方染色体异常的情形,必须在检测知情同意书上签署:本人XXX已知晓,有染色体异常胎儿分娩史,夫妻双方染色体正常为NIPT检测慎用人群,本人仍要求行此筛查,后果自负。否则拒收样本。
8.双胎或多胎妊娠,如果是同卵双胞胎,两个宝宝染色体完全一样,就不会有影响。如果是异卵双胞胎,两个胎儿染色体不一样,会互相干扰,假阳性和假阴性的概率都会增高。双胎阳性还是建议孕妇羊穿确诊。孕妇自愿选择做NIPT,必须在检测知情同意书上签署:本人XXX已知晓,双胎为NIPT慎用人群,无法保证结果的准确性,本人仍要求行此筛查,后果自负。否则拒收样本。
遗传优生实验室 张娟玲