十月怀胎，一朝分娩，从准妈妈到家人，孕育出健康的宝宝成了所有人的期盼。但是，据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示：我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿数约为90万例，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。
　　近年来，全面二孩政策实施后，我国高龄孕产妇明显增多，出生缺陷发生风险的概率也随之增加，对产前筛查与诊断的需求人群也越来越多。那么高龄产妇该如何预防出生缺陷？如何对待产前检查、产前诊断？对于出生缺陷如何做到早诊断、早干预？
　　预防出生缺陷，产前诊断要趁早，胎儿月份越大对产妇生理、心理的伤害越大，尤其高龄二胎妈妈发生出生缺陷的概率更高，更要注重早筛查、早干预。
　　产前诊断究竟要怎么做？
　　很多孕妈妈不理解，为什么做了多次B超后还要做羊水穿刺？实际上，出生缺陷的产前诊断是一个较为复杂的过程，其中较为常见的筛查方式包括B超检查、血清学检测、羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛穿刺等。
　　B超检查：大部分出生缺陷都可以被不同阶段的B超检查出来。当下B超还是排查出生缺陷的手段。
　　超声检查有三个重要"节点"
　　12周左右：12周左右，超声检查能筛查诸如无脑儿、颈皮厚度增厚、鼻骨缺失等染色体异常情况。
　　22周左右：22周左右，超声检查能筛查大体结构的异常，诸如心脏结构、肠道结构、肢体结构等。
　　30周左右：30周左右，早期没有发现的异常情况，通过孕晚期可能逐步显现。注意：在此期间，及时检查与诊断十分重要。
　　血清学检测：血清学检测可以筛查胎儿染色体是否异常，区分高风险、低风险以及临界风险，通过数值和概率再做进一步检测。
　　羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛穿刺：羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛穿刺，以上三种有创检测是产前诊断的"金标准"。不同孕周有不同的产前诊断方式，11周~13周一般采用绒毛穿刺；16周~26周通常采用羊水穿刺；26周以后采用脐血穿刺。
　　曾有一位怀孕23周的孕妈在做超声排查时发现胎儿有异常。但因个人的犹豫不决及家庭的种种原因，她直到第31周才到医院做诊断检查。原本可以通过羊水穿刺来做诊断，但由于胎儿月份太大，只能考虑取脐血。取脐血无疑增加了难度和风险，对医生技术熟练程度的要求也更高。而且，一旦诊断结果为严重复杂的出生缺陷，对31周大的胎儿进行终止妊娠对产妇的身心伤害都更大。                        

遗传优生实验室  成艳