染色体病，包含：染色体数目异常（21三体、18三体、13三体、turner综合征等）、染色体结构异常（平衡易位、罗氏易位、猫叫综合征等）。脊柱裂、唇腭裂等属于多基因病，不是染色体疾病。
　　孕妇单胎妊娠孕中期产检：
　　1. 普通唐氏筛查：检测21三体、18三体、开放性神经管畸形。时间范围为15+1周到20+6周，最好在16-19w（方便高风险者后续检查）。方法为抽取孕妇外周血，检测外周血血清中β-HCG、uE3、AFP的含量，结合孕妇年龄、体重、孕周（末次月经和B超孕周），进行综合判断。优点是快捷便宜，缺点是假阳性多。如果普通唐氏筛查检查开放性神经管畸形结果为阳性，则通过B超详细检测；如果普通唐氏筛查检查21三体或18三体结果为阳性，建议直接选择羊膜穿刺术抽取胎儿羊水进行核型分析；如果是怀孕年龄≥35周岁、曾有不良孕产史等情况，建议直接选择羊膜穿刺术抽取胎儿羊水进行核型分析；如果是超过普通唐筛规定孕周，可选择无创DNA产前检测，亦可自愿选择羊膜穿刺术抽取胎儿羊水进行核型分析。
　　2. 无创DNA产前检测：属于“近似于诊断的筛查”——仍然是“筛查”而不是“确诊”！检测21三体、18三体、13三体、性染色体异常。时间范围为＞12w。方法为抽取孕妇外周血、检测母血中胎儿游离DNA分子，经过计算比较、统计分析，计算出胎儿染色体非整倍体风险。优点是准确度高，缺点是价格偏高。
　　怀孕年龄≥35周岁、或普通唐氏筛查结果为阳性，按照产前筛查和诊断的规范，建议选择羊膜穿刺术抽取胎儿羊水（或脐血）进行核型分析，谨慎选择无创DNA产前检测；如果曾有不良孕产史，建议直接选择羊膜穿刺术抽取胎儿羊水进行核型分析。如果孕妇自愿选择无创DNA产前检测，请做充分遗传咨询。
　　注意：孕妇体重高不适合做此检查，因为体重高的孕妇，胎儿游离DNA浓度低，检测结果会出现假阴性！！！
　　由于21三体胎儿游离的DNA浓度较高，18三体、13三体较低，此检测对21三体的检出更准确，而对性染色体异常的判断灵敏度不高。如果孕妇患有恶性肿瘤，则会出现假阳性。检测结果为阳性的孕妇，尽快预约羊膜穿刺术抽取胎儿羊水进行核型分析。
　　3. 染色体核型分析：羊膜穿刺术抽取胎儿羊水进行核型分析，是产前诊断染色体病的金标准！可检测染色体数目异常、染色体结构异常。普通唐氏筛查、无创DNA产前检测所涉及的21三体、18三体、13三体、turner综合征等都可以诊断。诸如猫叫综合征（5p）等染色体结构异常，亦可检测出。
　　抽取羊水的时间，最好在“18-24w”，时间太早或太晚，不利于羊水抽取。所以普通唐氏筛查建议在16-19w进行，以便于阳性孕妇有充分时间进行诊断。
　　适用孕妇：除了上述怀孕年龄≥35岁、普通唐氏筛查高风险、无创DNA产前检测高风险、不良孕产史之外，还包括夫妻一方或双方染色体多态性，超声检查胎儿异常等！
　　优点是染色体病诊断金标准，缺点是有创，耗时长！建议孕妇先做好产前的筛查，如果筛查结果为阳性，再选择羊水细胞核型分析。
　　现在，在抽取羊水（或脐血）之后，可以运用染色体芯片技术，进行染色体微缺失微重复的检查。可以比传统的染色体核型查的更详细，分辨率更高。能检出更多的染色体异常。由于不需要培养，出报告时间亦比染色体核型缩短。
　　普通唐氏筛查属于“产前筛查”，无创DNA产前检测属于“近似于诊断的筛查”，而羊水染色体核型分析则属于“产前诊断”！
                                                   

遗传室：成艳