人类有23对46条染色体，染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就可能出毛病。染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换，仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减。所含基因也未增减，所以，平衡易位携带者通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。
　　然而，平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段的增多（部分三体性）或减少（部分单体性），并产生相应的效应。因为胎儿是从父母双方各获得一条染色体组成自己的染色体，如果他没有全部遗传父亲（母亲）易位的染色体，或是没有全部遗传父亲（母亲）正常的染色体，而是只遗传了一条易位的衍生染色体，这就会出现遗传物质总数不对的状况，从而造成某个易位节段的缺失（部分单体）或多余（部分三体），这样就破坏了遗传物质的平衡，导致胎儿畸形或自然流产。
　　染色体平衡易位患者本身可无表型，是比较常见的染色体异常。父母双方或一方染色体平衡易位，经过减数分裂后发生易位的染色体可遗传给后代，导致后代发生遗传性疾病。但是也有平衡易位的父母生出健康的孩子，主要在于形成受精卵的配子的类型。
　　从总体上看，异常胎儿出生的概率从0-30%不等，比复发性流产的概率要高。如果病人有阳性的家族史，他的发病风险会比一般人群要高。如果这个平衡易位发生在女方，那么这个风险值有30%-40%，如果发生在男方，这个风险值会高达40%-50%，因为男性产生的精子在自然受孕的过程中，会有部分异常的或活力不好的精子在形成受精卵前死亡，最后能够与卵子形成受精卵的优势精子正常的概率增加。
　　大部分的染色体不平衡易位的个体都会在胚胎形成时或者怀孕过程中自发死亡，所以如果定期产前超声检查正常的胎儿，说明这个胎儿正常的和易位型的配子的可能性较大。因此，对于有不良孕史的夫妇，此时最好抽取绒毛或者羊水进行染色体或微阵列分析，以确定胎儿染色体情况。

遗传室 杨鹏