由基因缺陷引起的疾病多达7000余种。这些遗传性的疾病每一种都足以改变患者个人与整个家庭的命运。
　　在漫长岁月里，一个个偶然的错误造就了SNP（单核苷酸多态性），从而造就了这个多姿多彩的世界和形态参差多态的我们。
　　染色体异常：作为基因的载体，染色体在DNA复制、重组等过程中也有可能会出错：有时是局部的错误，如部分缺失；有时是整条染色体的增多或缺失。这可能会造成严重的疾病，比如我们熟知的唐氏综合征又名“21三体综合征”。顾名思义，就是21号染色体变成3条。患者面容特殊，如眼距宽，外耳小等；身材矮小，智力低下，终身残疾。
　　单基因病：单个基因的缺陷危害也不小，这类缺陷造成的遗传病，成为单基因病。染色体有常染色体和性染色体之分，染色体上的基因也有显性和隐性之别。比如苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，患者无论男女，分别从携带者的父母各获得了一条携带治病基因的基因的染色体；致病基因导致肝脏无法产生代谢苯丙氨酸的酶。
　　线粒体遗传病；除了细胞核里有遗传物质，线粒体中也有少量的DNA。线粒体是合成能量物质的ATP的主要场所，因此被称为细胞的“发电站”因此一旦出现问题同样会威胁到我们的健康。药物性耳聋是一种常见的线粒体遗传病，线粒体基因缺陷的携带者更容易受氨基糖苷类药物等具有耳毒性的药物的影响，对正常人安全的剂量，却能让他们“一针致聋”。
　　无论是染色体异常、单基因病，还是线粒体遗传病都没有有效治疗办法。幸好，基因检测技术的出现使我们有可能提前了解并规避这些风险。我院遗传优生实验室在各种类型的染色体病，单基因引起的代谢性疾病以及耳聋基因十五个位点的的检测和诊断方面有长足的经验和技术，为生命的健康成长遮风挡雨。

遗传室：韩凯