CH是先天性甲状腺功能减退的简称，指的就是体内甲状腺激素先天性不足的一种状态，一般是先天性甲状腺发育不良、甲状腺激素合成途径中酶缺陷，发病原因包括免疫异常、母亲孕期服用药物等。在某些地区水、土和食物中缺乏碘也能导致地方性甲减，但随着我国碘化盐的应用，发病率已经明显下降。
　　有哪些症状？
　　CH本质上是一种身体代谢水平低下的表现，所以其主要的特征包括智力发育落后、生长发育迟缓和生理功能低下，表现有嗜睡，比同龄的宝宝睡眠多，总是睡不醒的样子；厌食，食欲差，食量小，见到吃的一点也不兴奋；长期黄疸，黄疸虽然不重，但没有明显的消退迹象；便秘，几天，甚至十几天大便一次，便干，甚至呈球状；体重增长缓慢，偏离正常的生长发育曲线，逐渐下滑；哭声嘶哑，感觉哭声不像健康婴儿那么响亮；运动发育迟缓，如翻身、坐、立、走的时间均延迟等。
　　CH不治疗也没关系？
　　甲状腺功能减退只是让代谢缓慢一些，是不是不治疗也没关系？这种认识是错误的，也是很危险的，因为甲状腺激素对神经系统的发育和调节十分重要。如果出生3个月内开始治疗，智力绝大多数可达到正常；如果没有能及早诊断而在6个月以后才开始治疗，虽然生长情况能得到改善，但智力会受到严重损害。
　　检测结果可疑怎么办？
　　在新生儿筛查结果可疑或者临床症状可疑的宝宝,需要再次采静脉血，进行详细甲状腺功能检测，主要包括血清游离三碘甲腺原氨酸（FT3）、血清游离甲状腺素（FT4）和促甲状腺激素（TSH）。当出现TSH明显增高，而FT4降低时，可以诊断为先天性甲状腺功能减退症。
　　CH的治疗方案是什么？
　　一旦诊断确定，应尽早治疗，治疗方法相对来说比较简便，主要就是通过口服补充甲状腺激素，不能中断，饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质，在治疗过程中及时随访，并注意检测智力和体格发育情况。
　　CH会遗传吗？
　　CH不是一种肯定会遗传的疾病，尤其是对于不同的病因来说。但是某些自身免疫病有家族聚集发病的倾向，所以亲属中有自身免疫性甲状腺疾病的话，患同样疾病的风险会增高。一些先天的甲状腺缺陷可能同基因的关系更加密切，部分疾病可以遗传给下一代。所以这个问题还是需要明确甲减发病的原因之后，才能具体分析。

遗传室：韩凯