在市妇幼保健院围产保健门诊，有一位做“三代试管”怀孕后的准妈妈咨询：
       1.胚胎移植前已经做了遗传学检测，还有必要做羊水穿刺诊断吗？
       2.能不能做无创DNA就可以了？
       3.好不容易怀上的，万一羊水穿刺流产了怎么办？
       今天，我们就来解释这些问题。
       “三代试管”怀孕，一定要做羊水穿刺吗？
       胚胎植入前遗传学检测（PGT），也是第三代试管婴儿技术的主要优势，主要针对染色体异常、反复种植失败、有明确遗传病史等夫妇解决孕育难题。
       PGT检测的核心是在胚胎移植进入子宫前，在囊胚期取少量滋养层细胞来检测染色体是否正常，这些细胞不能完全代表将来由囊胚内细胞团发育成的胎儿的遗传信息，可能存在不一致现象（嵌合体）。因此，三代试管移植成功后，仍需行羊水穿刺来进行产前诊断，明确胎儿染色体或基因是否正常，实现优生优育。

       无创DNA检测能否取代羊水穿刺？
       不能！
       无创DNA检测是一种通过高通量测序对母体外周血中胎儿游离DNA进行测序分析，用来评估胎儿罹患常见染色体异常的风险，主要用于常见三种染色体非整倍体异常（21-三体、18-三体、13-三体综合征），只是一种筛查方法，不能作为确诊的依据，且无法准确评估所有染色体。而三代试管的夫妇通常存在染色体异常情况，也不适用于无创DNA检测。
       因此，无创DNA检测无法替代羊水穿刺。对于存在遗传性疾病高风险的胎儿，应该直接行“羊水穿刺”进行产前诊断。

       羊水穿刺会导致流产吗？
       羊水穿刺是应用最广泛、相对最安全的有创行产前诊断技术，全程在超声引导下，不会对胎儿造成伤害，且操作简单、无须住院、无需麻醉，穿刺过程中会有稍许的疼痛感，类似于打针。羊水穿刺属于有创性检查，任何有创行操作都会存在一定的风险，流产的风险极低约0.5%。同时羊水穿刺更多依赖于医生熟练程度，娴熟的技术可以减少流产的发生。
       宝鸡市妇幼保健院是全市唯一具有产前诊断资质的医疗机构，开展羊水穿刺已经多年，累计完成上千例，医生具有娴熟的穿刺技术，全程在超声引导下进行，保障了孕妈妈和胎宝宝的安全。

       如何预约羊水穿刺？
       羊水穿刺一般在孕16～22周进行，最佳时机在18周左右。因此此时胎儿小，羊水多，穿刺不易误伤胎儿，且羊水中胎儿细胞活性高，培养成功率高。
       穿刺预约：产前门诊羊水穿刺室预约，术前一天完善相关检查，排除穿刺禁忌症，签署知情同意书
       穿刺时间：每周三上午
       诊断结果：21个工作日
       报告领取地址：市妇幼保健院遗传实验室

       三代试管技术的发展，为许多不育不孕的家庭带来了希望，每一个宝宝的到来都是极其珍贵的，而宝宝的健康更是至关重要，因此对于三代试管成功妊娠的准妈妈，有必要进行羊水穿刺，为宝宝的健康做一份“双保险”。

信息来源：遗传实验室、围产保健门诊
投稿整理：杨鹏、陈丽
责编初审：唐凯
主编复审：左曙东
领导终审：王向东
读网校对：魏华