新生遗传代谢性疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。我市自2007年初开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症两项筛查以来，目前已经建立了比较完善的筛查网络，筛查出来的阳性患儿通过早期诊断，及时救助与治疗，避免了智力障碍的程度，减轻了这些家庭和社会的经济负担。根据《中华人民共和国母婴保健法》及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《卫生部2010年新生儿疾病筛查技术规范》，为进一步提高本市出生人口素质，减少出生缺陷，根据结合我市实际，拟增加两项新生儿代谢性疾病筛查项目，特制定本方案。
一、组织机构
       为了保证全市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作的顺利开展，调整组织机构成员为：
（一）新生儿疾病筛查工作领导小组：
组  长：宝鸡市卫生局党组成员、副局长 张新文
副组长：宝鸡市妇幼保健院院长    武雅俐
宝鸡市卫生局社区科科长  李  凌  
下设新筛管理办公室，组成人员：
主  任：宝鸡市妇幼保健院院长    武雅俐
副主任：宝鸡市妇幼保健院副院长  韩春玲  
成  员：宝鸡市妇幼保健院基层保健科科长  雷  静
宝鸡市妇幼保健院财务科科长      李英强 
宝鸡市妇幼保健院医教科科长      赵锁林  
宝鸡市妇幼保健院基层保健科      郜  欣
职责：1、负责全市新筛工作的组织与领导；
      2、负责辖区内新筛网络建设、组织管理、监督指导协
调工作；
      3、负责辖区新筛信息统计、分析、反馈工作，定期向省新筛中心上报有关资料；
      4、负责全市新筛工作的监督与考核；
      5、定期组织苯丙酮尿症患儿家长俱乐部活动。
（二）技术指导专家小组：
组  长：宝鸡市妇幼保健院副院长     李  琴
副组长：宝鸡市妇幼保健院副院长     王  莉
成  员：宝鸡市妇幼保健院遗传室主任    刘郁明 
宝鸡市妇幼保健院新生儿科主任  李和勤 
宝鸡市妇幼保健院儿保科科主任  李惠玲 
宝鸡市妇幼保健院儿科科主任    汤淑斌
宝鸡市妇幼保健院脑病科主任    胡春维
宝鸡市妇幼保健院产科主任      刘宗印
宝鸡市妇幼保健院检验科主任    王红武 
职责：1、在新筛工作领导小组领导下开展工作；
2、负责辖区新筛工作人员技术培训、业务指导；
3、负责疑似阳性患儿的复查及诊断；
4、负责阳性婴儿的治疗和康复干预措施的指导。
二、筛查项目
我市目前列入新生儿遗传代谢性疾病筛查原有必查项目：
①新生儿甲状腺功能减低症
②苯丙酮尿症
新增选查项目：
①先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
②葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）
三、目标任务
       到2011年底，市直市管各助产医疗保健机构甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症筛查率达到90%以上，县（区）级助产机构达到85%；县（区）级助产机构及市直市管各助产医疗保健机构先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）筛查率达30%；疑似阳性患儿失访率低于25%。
四、主要内容
       新生儿遗传代谢性疾病筛查工作主要分为告知、采血、血样收集、实验室检测、疑似阳性患儿召回、治疗和随访 6个部分。
（一）告知
       新生儿遗传代谢性疾病筛查应当遵循“知情同意”的原则。
       在对新生儿采血前，接产医疗机构应当发放统一印制的《宝鸡市新生儿遗传代谢性疾病筛查知情同意书》，将新生儿遗传代谢性疾病筛查的有关规定、目的意义、筛查项目等情况告知新生儿的监护人，经其理解和同意，在知情同意书中签字后，方可对婴儿进行血样标本的采集。
（二）采血
       新生儿遗传代谢性疾病筛查的采血由助产机构承担。助产机构采血应当在婴儿出生72小时后7天内，并充分哺乳，按照卫生部《新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范》的要求进行采血，制成血样标本，并做好卡片登记和资料保存等工作。
（三）血样收集
       各助产机构采集到的血样标本，冰箱2-8℃保存，3天内按照要求送至驻地妇幼保健机构（其中：市直市管医疗保健机构按农村、城市户籍将采集的血样标本分类保存集中送至市妇幼保健院；县（区）级医疗保健机构、乡镇卫生院及其他助产单位按农村、城市户籍将采集的血样标本分类保存集中送至县（区）级妇幼保健院（站）），由妇幼保健机构收集分类血片，并制成相应的花名册，每周一并寄送到市妇幼保健院。
（四）实验室检测
       新生儿遗传代谢性疾病筛查分中心收到标本后应予以检查，对不符合要求的标本立即退回，并要求重新采集。合格标本24小时内做好登记，5个工作日内进行检测，并出具筛查报告。对疑似阳性样本出具可疑阳性报告，随报告单返还给所在区（县）妇幼保健院，并对召回的疑似阳性者进行疾病诊断及鉴别诊断。
（五）疑似阳性患儿召回
       市新生儿疾病筛查中心管理办公室在接到实验室出具的疑似阳性患儿名单后，应当在1-2个工作日内通知相应的市直市管助产机构或县（区）妇幼保健院（站），而后由相应的助产机构做好记录，并及时电话通知婴儿的监护人，敦促其在收到通知后2-7个工作日之内携婴儿至市新生儿疾病筛查中心（市妇幼保健院）进一步确诊，因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，助产医疗保健机构应当详细注明原因，并逐级报告市新生儿筛查中心备案。
（六）治疗和随访
       市新生儿疾病筛查中心相应的治疗组应当按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》的要求，建立健全各项规章制度，为确诊的阳性患儿建档，并定期进行跟踪随访和体格、智能发育评估。
五、经费管理
       按照《陕西省医疗服务价格标准》规定，我市新生儿疾病筛查（苯丙酮尿症 30元/例、先天性甲状腺功能减低症 20元/例、先天性肾上腺皮质增生症 40元/例、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症15元/例）合计收费标准共100元/例，助产医疗保健机构四项检测采血、保存、材料费用全做13元，选做三项11元，必查两项9元；县（区）管理、邮寄费用4元，其余部分作为实验室检测费用（含成本和管理费用）。
       各助产医疗保健机构将采集到的血样标本3天内送妇幼保健机构，同时要将收取相应的的检测费交妇幼保健机构代收，县（区）妇幼保健院（站）每月应将代收的全部检测费（每例扣除4.00元后）转帐到市新筛中心。
       中心要在财务科设立新生儿疾病筛查经费专帐，按照有关规定严格财务管理制度，做到专款专用。
六、几点要求
       （一）各县（区）卫生行政部门和市直市管助产机构要继续高度重视新生儿遗传代谢性疾病筛查工作，在不降低苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减低症筛查的前率提下，保证新开展的两项新生儿代谢性疾病筛查项目的顺利开展。
各级助产机构应积极支持和配合管理办公室开展筛查管理工作，并做好本单位血样采集、保存、递送和卡片填写的质量管理等工作，并充分利用三级网络加强疑似阳性患儿的召回。
       （二）各级助产医疗保健机构对在本单位出生的活产新生儿监护人要做到100%的知情告知。要教育广大医务人员及时将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、费用等情况如实告知新生儿监护人。为便于资料的收集管理，筛查所需的表格、检查单等文字资料印刷品由中心统一印刷，各单位定期购买使用。《新生儿疾病筛查告知书》同医疗病历一起保存10年以上。对因未履行告知义务，造成新生儿疾病漏筛者，依据《陕西省实施＜中华人民共和国母婴保健法＞办法》第四十二、四十三条规定，依法追究相关人员责任。
       （三）市卫生局应把新生儿代谢性疾病筛查纳入年度目标管理，与市直各助产机构和各县（区）卫生局签定协议，同《母婴保健技术服务许可证》的审批和校验、产科质量达标、妇幼保健机构的等级评审、爱婴医院审核等工作相结合，每年年终进行考核，推动新生儿代谢性疾病筛查工作的开展。
       （四）为推进新生儿疾病筛查工作的全面开展，提高筛查覆盖率和质量，每年度市局将对在新生儿疾病筛查工作中做出显著成绩的单位和个人予以表彰，对不依法开展新生儿疾病筛查工作或未经审批私自开展实验室检测工作的单位和个人要予以通报批评，并追究相关人员责任。
       （五）筛查检测中心要按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》，健全制度，规范操作，加强室内质控，参加室间质评，保障新筛工作质量。筛查管理中心要依托妇幼卫生网络，建立健全新生儿疾病筛查信息系统，做好新筛资料的收集、整理、分析工作，定期反馈。同时要定期和不定期地开展新筛质量督查，并向市卫生局报告检查结果，由市局定期予以通报。
各级医疗保健机构要加强新生儿疑似阳性患儿的登记、随访工作，切实降低失访率，提高人口素质，减少残疾儿童的出现。
附件:1、宝鸡市阳性患儿症诊疗流程
     2、宝鸡市遗传代谢性疾病筛查知情同意书
    

附件2

附件3