近期，宝鸡市妇幼保健院诊断了1例19岁罕见病例——FH缺陷型子宫平滑肌瘤，FH叫做延胡索酸水合酶，FH缺陷型平滑肌瘤是一种发病罕见，但生物学行为为良性肿瘤。

       它是由FH基因表达缺失而引起的一种罕见平滑肌瘤。诊断主要依靠免疫组化染色，而进一步的基因检测是诊断这种罕见肌瘤的金标准。

       那么，病理医生是怎么在显微镜下“破案”的。当手术标本送到病理科后，将其制作成病理切片，在显微镜下仔细观察。
       对于FH缺陷型平滑肌瘤，病理医生像一名侦探，寻找“破案线索”。在普通平滑肌瘤中，细胞核是温和的、长杆状。但在FH缺陷型肿瘤中，可以看到细胞核有明显的异型性，形状怪异，梭形细胞交织排列，其中见鹿角样血管及多个水肿性肺泡样区，核仁较为明显，胞质内见嗜酸性包涵体。
       这在普通肌瘤中是极为罕见的。为了确认诊断，病理科会进行免疫组织化学染色，如果染色结果显示肿瘤细胞完全失去了FH蛋白的表达，这就坐实了FH缺陷型平滑肌瘤诊断。有时，即使FH表达还在，但通过检测其下游的2-琥珀酸-半胱氨酸（2SC）过表达，也能帮助诊断。
       病理诊断的临床意义，不仅仅是良恶性的判断，它既是良性的，为什么还要单独分出来。因为有以下原因，虽然绝大多数FH缺陷型平滑肌瘤是良性的，但它属于具有恶性潜能的平滑肌瘤范畴。有一小部分特别是体积巨大，生长迅速的可能会复发。筛查“遗传性癌症综合症”——HLRCC综合症，这是病理诊断最重要的价值所在。
       当病理报告提示FH缺陷型平滑肌瘤时，这不仅仅是一个子宫的问题。它强烈暗示患者可能携带一种叫做“遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征”的基因突变。携带这种综合症的患者，一生中患一种特殊类型的肾癌（肾细胞癌）的风险显著增高，这种肾癌通常比普通肾癌更具侵袭性，一旦病理诊断为FH缺陷型平滑肌瘤，病理医生通常会建议患者进行遗传咨询和FH基因胚系突变检测。那么她和她的直系亲属（子女、兄弟姐妹）都需要定期进行肾脏影像学检查（如CT或MRI），以便在肾癌的最早期发现并处理。

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信息来源：病理科
投稿作者：王兰妮
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