近日，宝鸡市妇幼保健院医学遗传科依托全外显子组测序（WES）技术，成功确诊一例小眼综合征患儿，为临床罕见遗传病诊疗提供了有力技术支撑。

       小眼综合征是一组以眼球体积过小为核心特征的先天性眼部发育畸形疾病，可单独发病，也可能伴随全身多系统异常，严重影响患儿视力发育及终身生活质量。该疾病遗传背景复杂、致病基因多样，传统核型分析、单基因检测等手段因检测范围有限，难以实现精准病因定位，给临床诊断带来极大挑战。
       本次确诊的患儿因出生后出现低血糖、双侧眼球小等症状入院。市妇幼保健院医学遗传科遗传咨询师详细评估患儿临床症状、家族遗传史后，结合临床诊疗需求，为其制定了全外显子组测序精准检测方案。通过高通量测序技术对外周血细胞DNA进行深度测序，结合生物信息学分析及致病基因致病性验证，最终在患儿样本中检测到OTX2基因明确致病突变——该基因变异是导致小眼综合征的重要病因，可引发眼球发育异常，部分患者还可能伴随垂体等系统异常。结合患儿临床表型及家族验证，最终明确诊断为小眼综合征。
       检测结果出具后，医学遗传科遗传咨询师第一时间联合临床医生，与患儿家属进行专业沟通，详细解读检测结果、疾病预后及后续干预方案，为家属提供科学的遗传咨询和诊疗决策支持，切实缓解家属焦虑。
       据了解，全外显子组测序技术作为当前医学遗传领域的核心检测手段，可一次性覆盖人类基因组中约2万个编码基因的外显子区域，高效捕捉单核苷酸变异、插入缺失等致病突变，在罕见病、遗传病精准诊断中具有不可替代的优势，能有效破解传统检测手段的局限。
       近年来，医学遗传科持续引进全外显子组测序、染色体拷贝数变异检测等先进技术，优化标本接收、检测分析、遗传咨询全流程管理，构建起“精准检测+专业咨询+临床指导”的一体化产前遗传诊断服务体系。截至目前，科室已通过该技术完成数十例罕见病诊断案例，成功检出多种遗传病致病突变，为临床诊疗提供了可靠依据。

来源：医学遗传科
采编：宣传科