近日，遗传优生实验室利用串联质谱技术初筛发现一例疑似戊二酸血症。戊二酸血症属于常染色体隐性遗传疾病，是多种遗传代谢病中的有机酸代谢病的一种。主要由于体内氨基酸代谢酶功能缺陷导致。
       戊二酰辅酶A脱氢酶是体内赖氨酸、羟赖氨酸、色氨酸降解通路的关键酶，由于基因突变导致戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或丧失，使得体内的旁路代谢产物在血、尿中大量蓄积，对机体造成一系列损害，其中中枢系统损害最为严重，可引起急性脑病危象。
       戊二酸血症临床上分为两种类型
       戊二酸血症Ⅰ型的典型症状是患儿头围增大，出现大头畸形、肌张力低下、头部运动失控、角弓反张以及一系列非特异性症状，如喂养困难、呕吐等。
       戊二酸血症Ⅱ型则表现为严重低血糖症和代谢性酸中毒等症状。由于在出现急性脑病危象之前患儿临床表现缺乏特异性，大多数患儿在发生急性脑病危象之后才得到诊断，预后差。
       所以早发现早治疗尤为重要，巨颅可作为早期诊断的一条线索。
       新生儿期通过串联质谱技术，检测血液中戊二酰肉碱、辛酰基肉碱及其他酰基肉碱的水平以及尿气相色谱检查，再结合临床症状可以早发现戊二酸血症。

       什么是新生儿遗传代谢病？
       是指宝宝体内遗传物质变异而导致的身体结构异常或代谢机能紊乱。大部分患儿出生时可没有症状，一般在3～6月后才逐渐出现典型临床表现。若在生后3个月内，不能及时发现、干预、治疗疾病，20%以上的患儿会出现多脏器损伤。若在生后6个月才开始进行治疗，40%以上患儿会出现智力发育障碍。若1岁以后才开始治疗，不可逆伤害将更加严重。
       串联质谱筛查与传统筛查的区别？传统新生儿筛查“一滴血一次实验检测一种疾病”，串联质谱筛查“一滴血一次实验可同时检测四十多种疾病”。大大提高了遗传代谢病的筛查和诊断效率，降低了疾病漏筛率，并为异常宝宝争取到早干预、早治疗的机会。
       哪些宝宝需要进行筛查？每位新生儿宝宝都有患病可能。防患于未然，建议所有新生儿都应接受串联质谱筛查。宝妈们，快带您的宝宝接受“新生儿串联质筛查”服务，让它成为孩子健康成长路上的第一道“卫士”。                     

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信息来源：遗传优生实验室
投稿作者：于青
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