近日，宝鸡市妇幼保健院儿童神经内科与康复科联合遗传优生实验室，通过基因检测技术再次确诊一例脊髓性肌萎缩症患儿，为精准靶向治疗找到了有效途径。
       患儿是一位7月龄女孩，以“发现运动发育落后1月余”之代主诉来到儿童神经内科与康复科门诊就诊，接诊医生发现孩子“俯卧时抬头欠佳，不会翻身，独坐不稳，双下肢松软，扶站时双下肢无力支撑，双侧膝腱反射反复未引出，手部动作及智能发育尚可。”门诊医生高度关注，立即收住院治疗。
       患儿入院后经规范的神经系统检查发现：双下肢肌力、肌张力低下，双侧膝腱反射未引出。这引起了主管的副主任医师王灿军的高度重视。王灿军医生考虑该患儿不是脑病患儿，便请科主任、主任医师胡春维进行会诊，经过多次追问病史并仔细检查，高度怀疑患有脊髓性肌萎缩症（SMA）。
       随后胡春维主任组织专家组进行了疑难病例讨论，决定在完善常规检查的基础上，联合遗传优生实验室进行脊髓性肌萎缩症（SMA）相关基因检测，以明确病因，争取科学有效的治疗。经基因检测结果显示：患儿SMN1基因纯合突变。说明孩子没有正常的SMN1基因拷贝，临床确诊为婴儿型脊髓性肌萎缩症。这一发现为临床干预提供了有力依据，有助于为患儿争取最佳治疗时机。

       据儿童神经内科与康复科介绍，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传神经肌肉疾病，主要由于SMN1基因纯合缺失或突变引起。SMN1基因位于染色体5q11-5q13区，负责编码 survival motor neuron protein（SMN蛋白），该蛋白对于运动神经元的存活至关重要。当SMN1基因发生突变时，最终导致脊髓前角a-运动神经元变性，进而起病。
       临床表现主要为：进行性骨骼肌萎缩和肌无力。治疗上国内目前使用诺西那生钠注射液、口服利司扑兰进行精准的靶向治疗，可以达到满意的效果。遗传优生实验室对该基因检测的结果，为临床医生全面掌握患儿病情、精准进行靶向治疗以及医患有效沟通提供了有力的科学支持。

信息来源：儿童神经内科与康复科
投稿整理：杜亚梅
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