近日，宝鸡市妇幼保健院确诊一例遗传性血液病，成功破解了长达12年的黄疸难题。一名来自甘肃的12岁男孩因间断性皮肤黄染、脾大及感染后症状加重，辗转多家医院，最终在我院确诊为遗传性球形红细胞增多症（HS），这一案例为类似疑难病例提供了重要参考。案例回顾：反复黄疸背后的遗传密码
       明明（化名）自出生后即出现黄疸，经治疗短暂消退后，每隔数月便复发，感染时症状尤为明显。20天前，明明因巩膜黄染加重伴右上腹剧痛就诊当地医院，检查提示胆红素异常升高、脾脏肿大及胆汁淤积。家属辗转来到市妇幼保健院儿童医院，儿童免疫内分泌科副主任、主任医师马永梅仔细询问病史，结合临床表现、血常规及外周血涂片、肝功、腹部彩超等检查结果初步怀疑为溶血性贫血。进一步基因检测证实，患儿携带SPTB基因致病变异，最终确诊为遗传性球形红细胞增多症。这一诊断不仅解开了困扰患儿家庭12年的谜团，也为后续精准治疗奠定了基础。

       疾病科普：遗传性球形红细胞增多症的“真面目” 
       遗传性球形红细胞增多症是一种因红细胞膜缺陷导致的溶血性疾病，约75%为常染色体显性遗传，25%为隐性遗传。其典型特征包括：1.临床表现。贫血、黄疸、脾大，感染或应激状态下症状加剧，部分患者可并发胆石症或发育迟缓；2.实验室特征。外周血涂片可见球形红细胞（＞10%）、红细胞渗透脆性增高、网织红细胞增多，红细胞平均血红蛋白浓度增高，Coombs试验阴性。3.治疗原则。轻度贫血患者以补充叶酸、预防感染引起溶血，中重度贫血患者需脾切除术，合并胆石症时可同步胆囊切除。

       技术能力：上下联动守护患儿健康 
       市妇幼保健院儿童免疫内分泌科作为区域儿童血液病诊疗专科，已成功诊治多例遗传性球形红细胞增多症合并胆石症、脾大患儿，有的在小儿外科行脾切除术。目前，科室已形成覆盖急性白血病、噬血细胞综合征、再生障碍性贫血、各种出凝血功能异常等疑难血液病的全链条诊疗体系，开展骨穿、鞘注、骨髓活检、输液港、PICC植入等技术，并与复旦大学附属儿科医院、西安市儿童医院建立长期协作，为患儿提供“家门口”的优质医疗服务。
       专家提醒：重视遗传性疾病早期筛查
       马永梅医生强调：“遗传性球形红细胞增多症易被误诊为肝炎或胆道疾病，若发现儿童反复黄疸、贫血或脾大，尤其是家族中有类似病史者，应尽早进行红细胞形态学及基因检测。早期干预可有效控制病情，改善患儿生活质量。未来，我们将继续依托多学科协作与精准医疗技术，为更多疑难重症患儿带来希望。”

来源：儿童免疫内分泌科
采编：宣传科