患儿龙龙（化名）1月前谷丙转氨酶（ALT）增高，在当地医院按照普通感染引起的肝脏继发损害，口服了一些保肝药治疗后数值明显下降，ALT由原来185U/L降至72U/L，孩子精神状况好，无任何不适表现，家长以为慢慢就会恢复正常，未予以重视。谁知复查时肝功ALT飙升至 211U/L，遂带着孩子来到宝鸡市妇幼保健院（儿童医院）儿童感染科就诊。
       经过详细查体，孩子发育营养良好，除了肝脏略有增大外并没有其他阳性发现，鉴于儿童肝病病因复杂多样，儿童感染科主任牟春燕带领儿童肝病团队经过2天的筛查，判断为遗传代谢病——肝豆状核变性。孩子爸妈将信将疑：“怎么会呢，家族里从来没有过这种疾病啊！”
       医生随即进行进一步基因检测，真相大白，孩子确实患有肝豆状核变性。目前，该患儿正在接收长期规范治疗和家庭健康管理。

什么是肝豆状核变性

       肝豆状核变性，又称为Wilson病，是一种由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病，是铜代谢障碍导致体内铜过度贮积，大量铜蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器，主要影响大脑的基底神经节和肝脏，可发生于任何年龄，以儿童及青少年多见。

肝豆状核变性都有哪些症状

       临床表现多样，肝损伤和神经系统症状最为常见，常表现为持续转氨酶增高、急慢性肝炎甚至肝硬化及严重的椎体外系运动功能障碍等，偶可引起急性肝衰竭、溶血性贫血。其主要特点为角膜K-F环阳性、血清铜蓝蛋白降低和24小时尿铜升高，病情轻重不一，严重影响孩子的身心健康。

肝豆状核变性患者注意事项

       该病确诊后需要使用药物减少铜的吸收及排出，同时尽量避免进食各种动物内脏和血、贝壳类、虾蟹类、坚果类、各种豆类及其制品、鸭鹅肉等含铜量高的食物，该病也是至今少数几种可治的遗传代谢病之一，所以早发现、早治疗对于疾病预后非常重要，可以有效避免神经系统损伤和严重肝病发生。

       儿童感染科主任牟春燕提醒家长
       儿童肝病起病隐匿，原因复杂多样，以感染性肝病、遗传代谢性肝病、药物性肝损伤、非酒精性脂肪性肝病、自身免疫性肝炎、病毒性肝炎等多见，而且肝脏是一个很“沉默隐忍”的器官，在早期往往缺乏特异性症状及体征，所以家长如有发现肝功能异常，如：谷丙转氨酶增高等，万不可掉以轻心，切莫认为只要某项指标降下来就没事了，一定要进行综合评估判断，仔细查找原因，以免漏诊延误治疗。
       市妇幼保健院（儿童医院）儿童感染科
       是宝鸡市唯一的儿童感染性疾病专科，担负着宝鸡及周边地区儿童感染性疾病医疗及预防工作，收治病种包括儿童各系统感染性疾病、发热及出疹性疾病、儿童肝病等。
       咨询电话：0917—3535265（医护办公室）
       19809171859（牟春燕）

信息来源：儿童感染科
投稿人员：牟春燕、刘渊
修订校对：赵皓
编辑审核：左曙东