“大夫，谢谢您，孩子终于来月经了，这几天她高兴坏了，觉得自己和别的女孩子一样了！”近日，在宝鸡市妇幼保健院儿童医院儿童免疫内分泌科，一位母亲拉着医生的手激动地说道。她身旁的17岁女孩小花（化名）脸上也洋溢着久违的笑容，很难想象，这个如今身高152厘米、已显现少女特征的姑娘，三年前曾因“身材矮小、无月经来潮”而陷入深深的自卑。

       时间回溯到三年前，当时14岁1个月的小花身高仅135厘米，比同龄孩子矮了近一个头，且乳房毫无发育迹象，更未迎来青春期女孩标志性的月经初潮。“孩子出生时体重就偏小，一岁前长得还行，后来就慢慢跟不上了，我们一直以为是‘晚长’，想着再等等，直到14岁还没动静，孩子自己也急得哭，说觉得和别人不一样。”小花妈妈回忆道。
       接诊医生经过详细查体发现，小花除身高落后、第二性征未发育外，还伴有面部色素痣、颈部偏短等特征，结合“原发性闭经、幼女性外阴”等表现，初步怀疑其患有特纳综合征。随后的染色体核型分析等检查印证了这一判断——小花的染色体为45X，比正常女性少了一条X染色体，同时检查显示其子宫幼稚、卵巢呈条索状，确诊为特纳综合征（先天性卵巢发育不良）。
       确诊后，医生为小花制定了个性化内分泌激素治疗方案，通过规范补充生长激素、性激素等，逐步改善其身高和生殖发育。此后三年，小花每3个月定期复诊，治疗方案根据生长发育情况动态调整。如今，她的身高从135厘米提升至152厘米，乳房逐渐发育，近日更是迎来了月经初潮，心理状态也从自卑变得开朗自信。
       据儿童免疫内分泌科医生介绍，特纳综合征是女孩特有的遗传性疾病，在活产女婴中发生率约1/2500，因X染色体缺失或结构异常导致，核心影响是身高发育和生殖系统发育。“这类孩子从出生后身高增长持续缓慢，往往低于同龄儿童平均水平2个标准差以上，且无青春期身高突增；同时卵巢发育不良，导致第二性征无法正常启动，出现原发性闭经，成年后多不孕。”医生补充，该病还可能累及心血管、泌尿、骨骼等多个系统，并发自身免疫性疾病、代谢紊乱等问题。
       “特纳综合征并不可怕，关键在‘早’——早发现、早诊断、早干预。”医生强调，儿童生长发育有规律可循，若家长发现孩子身高体重增长过慢/过快、青春期发育过早（如8岁前乳房发育）或过晚（如14岁后无第二性征发育、16岁无月经），需及时带孩子到儿童内分泌专科就诊评估。“通过规范治疗，多数孩子能显著改善成年身高，顺利启动性发育，维持女性性征，减少并发症，像正常女孩一样生活。”
       目前，小花仍在继续随访治疗中，医生表示，后续将重点监测其骨密度、内分泌水平等指标，助力她实现更健康的成长。
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来源：儿童免疫内分泌科
采编：宣传科