眼下，科学减重、减少肥胖已成为全民风潮。然而，有一类特殊群体——小胖威利综合征（Prader-Willi Syndrome, PWS）患者，他们的肥胖问题并非由不良生活习惯引起，而是由于基因缺陷所引发的持续饥饿感。
       什么是小胖威利综合征？
       小胖威利综合征（Prader-Willi syndrome, PWS），又称普拉德-威利综合征，是由第15号染色体长臂15q11-q13区域基因功能缺陷导致的罕见遗传性疾病，发病率约为1/15000，是儿童严重肥胖的主要遗传病因之一。
       该病的病因主要包括以下三类：
       1.父源染色体缺失（70%）：父方提供的15号染色体关键基因缺失；
       2.母源单亲二体（25%）：两条15号染色体均来自母亲；
       3.基因印记异常（5%）：父源基因甲基化异常导致功能沉默。

       小胖威利综合征有哪些表现？
       该病症的临床表现颇为复杂多样，随着生长发育的不同阶段展现出各异的症状。
       1.胎儿期及新生儿期：肌张力低下与喂养困难
       胎儿期：胎动减少、胎位异常（因肌张力低下）
       新生儿期：患儿肌张力低下，呈现为典型的“松软婴儿”状态，吸吮能力弱，需依赖鼻饲喂养，还伴有特征性的面部畸形，包括长头或窄头、双额狭窄、斜视、杏仁状眼睛、鼻尖上翘以及薄而下坠的嘴唇。

       2.婴幼儿期：食欲觉醒与早期发育迟缓
       患儿在1—2岁后逐渐显现食欲调节异常，表现出过度进食倾向。存在四肢短小体征，男童阴茎短小伴阴囊发育不良及睾丸未降，女童呈现外生殖器发育迟缓。随着生长激素分泌不足引发身材矮小及性腺发育不全。
       3.儿童及青少年期：肥胖与代谢危机
       肥胖及相关并发症风险：包括糖尿病、脊柱侧弯等代谢性与骨骼系统疾病；性腺发育不良（男性表现为隐睾症，女性则呈现性腺发育不全）；生长发育迟缓导致的身材矮小；神经认知功能障碍（轻至中度智力发育迟缓、病理性索食行为及情绪易激惹等）。
       小胖威利综合征如何治疗？
       本病目前尚缺乏根治性治疗手段，但实施早期系统性干预可显著改善临床预后。
       1.婴儿期：使用特殊的奶嘴或鼻饲喂养，保证足够的营养；关注身高、体重、头围等生长发育情况；评估肾上腺皮质功能，必要时使用激素替代疗法。
       2.儿童及青春期：
       （1）严格的饮食控制，推行科学配比的低热量、高蛋白膳食结构。
       （2）规律运动体系，避免体重过度增加，增强肌肉力量储备及体能水平。
       （3）青春期性激素替代治疗，维持足够的第二性征。
       （4）关注代谢指标动态变化、脊柱形态及心肺功能评估。
       如何预防小胖威综合征？
       小胖威利综合征属于基因组印记疾病，其发病机制与15号染色体q11.2-q13.1区域的父系遗传缺陷密切相关。医学研究证实，该疾病可通过DNA甲基化检测结合SNP基因芯片技术实现超过99%的临床确诊率。
       1.遗传风险评估：正常父母再次生育的复发概率通常低于1%，但当父亲本身携带该综合征时，后代患病风险将显著提升至50%。临床实践中常需整合多种检测技术，精准评估家族遗传风险。
       2.妊娠期防护：备孕期间及怀孕阶段应远离烟草，严格控制亚硝酸盐摄入（尤其避免食用腌制类食品），以有效降低基因组印记异常的可能性。
       3.早期诊断干预：针对存在肌张力减退、吮吸功能障碍的新生儿，建议及时开展遗传学检测，防止临床误诊延误治疗时机。
       小胖威利综合征患儿的人生轨迹，是与食欲调控障碍及代谢失衡持续抗争的生命角力。全国体重健康促进计划的全面铺开，既要健全普惠性肥胖防控工程，更需为罕见病患者群体构筑精准医疗干预体系，编织多维度的社会支持网络。
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信息来源：遗传优生实验室 
投稿作者：杨鹏 
责编初审：唐凯 
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