宝鸡市新生儿疾病筛查中心承担宝鸡及周边地区的遗传优生临床检测工作，是宝鸡地区唯一的遗传、优生优育领域中的特色专业实验室。该室在我市开展了染色体培养分析、优生系列检验（弓形体、风疹病毒、单纯疱疹病毒等）、不孕不育系列检验（抗精子抗体、抗HCG抗体、抗滋养细胞膜抗体、抗卵巢抗体、抗子宫内膜抗体等）、产前出生缺陷筛查（唐氏综合征、神经管畸形等）、新生儿遗传病筛查（甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等）、病毒血清学测定、尿液碘测定、半乳糖不耐受症检测等项目。其中染色体培养分析技术经过十余年工作积累，共检测1300余例，检出异常核型109例。这些项目的开展，为不孕不育、发育缺陷等疾病的临床咨询、诊断和临床、医疗保健工作提供了实验室依据。