李女士（化名）因右侧乳房有异样硬块来到市妇幼保健院乳腺甲状腺外科就诊，接诊的刘兰医生和蔼的进行诊察，当触摸到那个硬块时，表情变得有些凝重地说道：“我建议您去做一个乳腺超声检查。”当拿到超声检查报告时，上面的几个字让李女士心头一沉：“右乳低回声结节，BI-RADS分类4b。”
       经验丰富的刘兰医生建议先李女士办理了住院，当李女士右乳包块切除术快速活检结果出来的那一刻犹如晴天霹雳，李女士被确诊为乳腺癌，她觉得整个世界都要崩塌了。刘兰医生温柔细致的为李女士讲解病情，制定详细的治疗方案，并给予李女士极大的心理安慰。根据李女士本人意愿和病情，乳腺外科团队为李女士进行了保乳手术：右乳肿块扩大切除+前哨淋巴结切除术，手术很成功。术后病理诊断结果显示：李女士为“右侧乳腺非特殊型浸润性导管癌Ⅱ-Ⅲ级”，医院组织了乳腺外科、病理科、影像科等多学科会诊，针对李女士免疫组化情况，可以进一步检测有无HER-2基因扩增，因为根据大量研究表明，针对HER-2基因扩增进行靶向药物治疗可以显著延长患者生存期。不负李女士信任，病理科很快给出了FISH检测结果，在李女士的肿瘤标本内检测到HER-2基因扩增。乳腺甲状腺外科根据FISH检测结果，为李女士制定了精准靶向药物治疗方案。经过一系列的治疗，李女士的病情逐渐稳定下来。如今，李女士已经逐渐恢复了正常生活，虽然她与乳腺癌的战斗还没有完全结束，但现在的李女士对未来生活充满了信心。据了解，9月5日，市妇幼保健院开展了首例FISH（荧光原位杂交）检测，顺利为一名乳腺癌患者完成了HER-2（人表皮生长因子受体2）基因检测，检测到HER-2基因扩增。之后又完成多例此项检测，提高了癌症患者使用靶向药物治疗的效果。

       FISH技术
       FISH技术作为一种先进的分子病理检测手段，具有极高的准确性和特异性。它通过荧光标记的探针与细胞内特定的核酸序列杂交，能够在细胞和组织水平上直观地显示基因的异常情况，检测基因扩增、基因重排、基因缺失、基因融合的情况，为疾病的诊断和治疗提供关键的依据。

FISH技术主要应用

       肿瘤诊断与治疗：FISH 技术在肿瘤诊断、鉴别诊断、预后评估及指导用药方面作用关键。例如：在乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜间质肿瘤、肺癌、食管癌、胃癌、尿路上皮癌、肝内胆管癌等中检测HER-2基因扩增以确定是否适合靶向治疗；在软组织肿瘤、淋巴造血系统肿瘤进行基因缺失检测，发现分子改变情况，为诊断提供依据；判断淋巴瘤、神经母细胞瘤等基因断裂及基因融合的分子改变情况，进行预后管理。
       遗传性疾病诊断：可用于检测染色体结构和数目异常，为遗传咨询和产前诊断提供重要信息。例如：诊断唐氏综合征等染色体疾病，提高优生优育。
       其他疾病领域：FISH 技术可在神经系统、心血管系统等疾病的诊断和研究中发挥作用，为这些疾病的发病机制研究、诊断和治疗提供新的思路和方法。
       其他技术联合应用：FISH 技术可与其他分子诊断技术（PCR、NGS等）、影像学技术等联合使用。例如，在肿瘤诊断中，结合NGS检测基因突变信息和 FISH 检测基因重排等信息，可更全面地了解肿瘤的分子特征。
       拓展临床应用：随着技术发展，FISH 技术可在疾病的早期筛查、微小残留病变检测、治疗效果监测等方面发挥作用，为疾病全程管理提供支持。

信息来源：病理科
素材整理：刘菲
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