先天性巨结肠又称肠道无神经节细胞症，它是由于病变肠段缺乏神经节细胞，导致该段肠管失去正常蠕动功能而产生梗阻，粪便淤滞于近端结肠，近端结肠被动性肥厚、扩张，男性发生率大于女性，是小儿常见的先天性消化道畸形之一。
       首次就诊多在新生儿期。患儿在出生1周内就有症状，较轻的患儿，有排便时间延迟、腹胀、呕吐等症状，经肛门刺激排便后症状可以缓解，较重的患儿，刺激直肠也不排便，腹胀加重不缓解，肠梗阻并发肠炎者甚为多见，炎症往往顽固难治，可发展为凶猛的小肠结肠炎，甚至造成穿孔。年长儿则以顽固性便秘较为突出，最初服缓泻剂或刺激肛门能排便，以后要洗肠才能维持排便。
       先天性巨结肠需要消化道造影和病理检查确诊。
       宝鸡市妇幼保健院小儿外科建议：
       一经确诊后应尽早手术治疗。