近日,我院儿童康复中心再次成功诊断一例脊髓性肌萎缩患儿,该患儿最终通过基因检测确诊。体现了我院儿童康复中心诊疗水平再次上了一个新高度。
这是一名51天的男婴。首先接诊的是刘志华主治医师,她查体发现该患儿哭声弱、四肢无力,尤其是双侧腱反射叩不出,考虑该患儿不是常见的脑病患儿,便收住入院。入院后杨惠婷主治医师详细询问病史及查体,该患儿四肢无力,肌张力低、膝腱反射未引出,病理征阴性,提示病变位于下运动神经元、神经肌肉接头或肌肉,门诊查心肌酶谱检查未见明显异常。请示科主任胡春维副主任医师,胡主任查过患儿后指示行肌电图检查,肌电图检查结果提示神经源性病变肌电图改变,感觉支正常,运动支受累,考虑前角病变可能,高度怀疑脊髓性肌萎缩,立即联系第三方检测机构进行SMA基因检测。
经过1个月的等待,第三方检测机构将检测结果回报:该样本SMN1基因7号外显子区域存在纯合缺失变异,8号外显子区域存在杂合缺失变异,符合SMA的致病特征。确诊为脊髓性肌萎缩,SMA-I型。
脊髓性肌萎缩(SMA)又称脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属于常染色体隐性遗传病。该病发病率为1:6000-10000,男女均可患病,一般男性多于女性。据发病年龄和肌无力严重程度,分为SMA-I型,SMA-II型,SMA-III型,即婴儿型、中间型及少年型。临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。长期以来,SMA无有效治疗手段,疾病管理仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法。2019年2月诺西那生钠注射液在中国正式上市,诺西那生钠注射液是全球首个和目前唯一一个脊髓性肌萎缩症治疗药物,为脊髓性肌萎缩症患者群体带来新希望。
儿童康复中心:胡春维 杨惠婷