新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。一般分娩医院会在新生儿出生72小时后，在脚后跟处取少量的血滴在滤纸上，再将滤纸递送至市级或省级新生儿筛查中心进行检测。其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。
　　我院遗传优生实验室开展的新生儿足底血筛查项目有：
　　苯丙酮尿症（PKU）
　　先天性甲状腺功能减低症（CH）
　　先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
　　葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症（G6PD）
       这些疾病大多早期无症状或症状不明显，但疾病发展后危害严重，严重影响宝宝的身体和智力发育，同时发病率相对较高（约1500名新生儿中就有一例先天性甲减的宝宝），只要及时治疗，患病宝宝能像正常孩子一样生活、学习、融入社会。所以一定要在规定的时候完成血片采集和筛查，筛查结果阳性的宝宝，医院会打电话进行召回，如果家长接到召回电话，一定要认真对待，及时带宝宝去指定地点进行复查，避免错过最佳的诊断及干预时间。
　　

遗传室：杨鹏  2018-03-05