我们人体有23对染色体，其中21三体、18三体发病率最高，21三体综合征又称先天愚性，是最常见、最早诊断的染色体病，也是导致先天性中度智力障碍最常见的遗传学原因。

       18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体综合征，95%的18三体异常时胚胎会自发流产，能出生后的患儿大多不久死亡，发生风险与孕妇年龄有关。孕妇年龄越大，发生风险越高。为了预防此类出生缺陷的发生，提高出生人口素质，减少给家庭社会带来严重的负担，我们通过唐氏筛查的方式去发现高风险人群，然后进行进一步检查确诊有无染色体异常的存在，一旦确诊选择终止妊娠。这对防止出生缺陷儿的出生有很重要的临床意义，所以认为唐氏筛查是胎儿染色体筛查的第一步，也是非常关键的孕期检查。

       21三体染色体核型
       01、18三体染色体核型
       02、唐氏筛查的时间一般在孕15～20周之间，适应于年龄35岁以下，既往无孕育过染色体异常的孩子、没有不良孕产史、夫妻双方无染色体疾病、家族中亦无染色体异常的遗传病史、孕早期没有接触有毒有害物质，都可以进行此项检查，不用空腹抽血，方便简单，也被列入孕产妇免费检查项目，唐氏检查时医生要严格核对孕妈妈的孕周、胎儿大小、孕母年龄、体重，以及是否应用过保胎治疗，是否合并疾病等因素进行综合评估。

优生优育
是我们每个孕妈妈都要做的
唐氏筛查
是其中很重要的一项孕期检查
孕妈妈您记住了吗？

信息来源：围产保健门诊
原文作者：张同美
责任编辑：赵雪卉
审核编辑：左曙东