2022年12月3日是第31个国际残疾人日，残疾类型主要划分为：肢体残疾、听力残疾、智力残疾、言语残疾、视力残疾、精神残疾等，由此可见残疾并不是我们通常所认知的身体残疾，除此之外，听力残疾更需要引起人们的重视。由于耳聋无药可治，只能器械辅助：助听器、人工耳蜗等。易由聋致哑，难以融入正常生活，入学难、就业难等。每一个聋儿的一生，社会资源的投入近70万元。因此耳聋基因检测非常必要。
       在我国，每年新增约3.5万先天性耳聋儿，3～5万迟发性、药物性耳聋儿，而80%的聋儿出生于听力正常的家庭。约有50%的耳聋儿是由遗传因素导致的，由环境因素导致的耳聋约占25%，另外25%原因不明，因此遗传因素是耳聋最大的病因。

       常见的遗传性耳聋类型
       ①先天性感音神经性耳聋
       ★临床表现：新生儿出生后就表现为听力障碍，常见为中重度感音神经性耳聋。
       ★耳聋基因：GJB2基因，突变位点：235 delC，299 delAT，176 del16，35 delG
       ★遗传方式：常染色体隐性遗传
       ②后天迟发性耳聋
       ★临床表现：大前庭水管综合征，一旦患者发生头部撞击、感冒、发烧等外因将极易诱发听力下降至全聋。常见为“一巴掌致聋”。
       ★耳聋基因：SLC26A4基因，突变位点：IVS7-2 A>G，2168 A>G， 1174A>T,1226G>A,1229C>T,1975G>C,2027T>A,IVS15+5G>A
       ★选传方式：常染色体隐性遗传
       ③药物性耳聋
       ★临床表现：使用氨基糖类药物所致的耳聋，常见的氨基糖苷类药物有：链霉素、庆大霉素、卡那霉素、阿米卡星等
       ★耳聋基因：12s rRNA基因，突变位点：1494C>T，1555A>G
       ★选传方式：母系遗传
       ④后天高频聋
       ★临床表现：语后高频听力损失
       ★耳聋基因：GJB3基因
       ★选传方式：常染色体遗传
       以上常见的十五个耳聋热点基因突变覆盖中国约80%遗传性耳聋患者，而正常人群耳聋基因突变携带率5%～6%。因此筛查耳聋基因是预防耳聋出生缺陷的最有效手段。

       耳聋筛查
       婚前、孕前、产前筛查
       筛查对象：婚龄女性、孕妇、孕妇配偶
       筛查时间：婚前、孕前、孕早期
       样品类型：2ml紫管血
       筛查意义：评估胎儿耳聋出生缺陷的概率，通过产前诊断确定生育耳聋患儿风险，指导氨基糖甙类抗生素应用。
       新生儿筛查
       筛查对象：所有新生儿筛查、听力筛查异常者、新生儿疑似遗传性耳聋
       筛查时间：出生后48小时～72小时
       样品类型：足跟血或者脐带血
       筛查意义：及早发现先天性耳聋、药物性耳聋、
       迟发性耳聋高危患儿，及早干预，避免由聋至哑
       高危新生儿的精准干预措施
       先天性聋儿：及早安装助听器或人工耳蜗植入避免孩子由聋致哑
       迟发性聋儿：通过生活指导避免或延缓耳聋发生
       药物性聋儿：终身禁用耳毒性药物并预防家族成员发生药物性耳聋
       高危人群耳聋基因筛查
       筛查对象：感音神经性耳聋患者及其家属、人工耳蜗移植患者、婚育年龄的青年聋人
       筛查意义：在分子水平明确病因，指导耳聋治疗（预测人工耳蜗植入效果），遗传咨询及婚育指导，实现优生优育，有再生育需求的先证者家庭
       畅听，从发现开始。
       宝鸡市妇幼保健院遗传优生实验室开展15项耳聋基因筛查，10个工作日取报告。

信息来源：遗传实验室
原文作者：伊静
责任编辑：唐凯
审核编辑：左曙东