产前筛查是通过简便、经济和较少创伤的检查方法，从孕妇中发现某些有先天性缺陷和遗传疾病胎儿的高风险孕妇，进一步明确诊断。目前所说的产前筛查通常是指母血清产前筛查。
　　产前筛查常见项目有：
　　1.开放性神经管畸形（ONTD）；
　　2.唐氏综合征（DS）；
　　3.18三体综合征 ；
       　筛查结果的处理是“高风险”，表明孕妇怀有唐氏综合征或神经管缺陷患儿的可能性大。需要作产前诊断。
       　筛查结果是“低风险”的，表明孕妇怀有（21-三体）唐氏综合征、(18-三体）爱德华综合征或神经管缺陷患儿的可能性低，但低风险并非等于零风险，自愿选择进行产前诊断。
       　孕中期产前筛查，21-三体、18-三体、唐氏综合征检出率为65%-70%，神经管缺陷的检查率为90%，不能检出所有缺陷儿。由于科技水平的现状及受检人个体差异的存在，该项目存在漏筛的可能性。
       　产前筛查是一种筛查手段，并不能直接进行诊断。那产筛的高风险孕妇该怎么办呢？就是进行羊水穿刺产前诊断了。
       　羊水穿刺后最终出具的是全染色体组核型分析，核型分析报告覆盖全23对染色体，既可知道胎儿染色体数目异常，搭配Bobs平台以及基因芯片相关手段，还能检测染色体微重复、微缺失等结构异常，因此诊断范围非常广。
       　我们是不是可以跳过产前筛查直接进行产前诊断呢？
       　答案是：不可以！
       　许多诊断手段是有创的，对于医院及医生的技术要求也相对较高，而产前筛查就是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，通过对孕妇群体的大规模筛查保健，并快速、早期地筛查出某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿高风险的孕妇，进一步明确诊断，才能够减少不必要的侵入性诊断的数量，也能最大程度保证社会医疗保障惠及每一个准妈妈。
         

遗传室： 韩凯