当我们听到“海绵宝宝”“被定时的生命”“不食人间烟火的天使”……这些独特的名称时，大多数人不会想到，每一个名称背后，都是一个个痛苦无助的患者及家庭。

       01、“海绵宝宝”
       即脊髓性肌萎缩症（SMA）：是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的常染色体隐性遗传病，发病率为1/10000—1/6000，携带率为1/50—1/40，患者临床表现为感知到自己逐渐软绵无力，甚至失去呼吸、吞咽能力，直至死亡。
       02、“不食人间烟火的天使”
       即苯丙酮尿症（PKU）：是一种较为常见的氨基酸代谢病。由于苯丙氨酸羟化酶的缺乏导致血苯丙氨酸浓度过高，影响中枢神经系统发育。患儿在3—4个月时逐渐出现毛发色淡、尿液和汗液鼠臭味的症状，随后出现生长发育迟缓和神经认知异常。低苯丙氨酸饮食治疗是其主要治疗方法。

       03、“被定时的生命”
       即杜氏肌营养不良（DMD）：是一种X染色体隐性遗传病，发病率为1/6291—1/3802活产男婴。患者学龄前就会因骨骼肌进行性无力萎缩，导致不便行走，7—12岁时，彻底失去行走能力，通常到20多岁就会因心肌、肺肌无力而死亡。
       这些都属于隐性遗传病，夫妇双方自身正常，但因为携带致病基因，就可能生育罹患遗传病的孩子。那么隐性遗传病是如何传递的？

       1. 常染色体隐性遗传病
       夫妇双方都携带相同的常染色体隐性致病基因，各有1/2的概率将所含致病基因的染色体传给子代，那么他们的孩子就有1/4的概率罹患该遗传病。

       2. 性染色体隐性遗传病
       致病基因位于X染色体上，母亲为携带者时，后代中男孩患病概率为1/2，变型更为严重。
       “上医治未病”是我国医学的重要思想理念，疾病是可以预防的，随着基因科学的发展，为遗传病的预防提供了技术支持，宝鸡市妇幼保健院遗传优生实验室是我市产前筛查与诊断中心，可为育龄夫妇、不良孕产史夫妇提供优生优育、外周血染色体核型分析、叶酸基因代谢型检测、唐氏筛查、无创DNA筛查、羊水细胞染色体分析、新生儿遗传代谢病筛查、新生儿耳聋基因检测等服务。

稿件来源：遗传实验室
原文作者：杨鹏
责任编辑：唐凯
审核编辑：左曙东