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宝鸡市妇幼保健院儿童神经内科与康复科再次成功确诊一例Rett综合征患儿
发布时间: 2021-04-27 15:41:18

  近日,我院儿童神经内科与康复科再次成功诊断一例Rett综合征患儿,该患儿最终通过基因检测而确诊。
  该患儿1岁2月时,因运动及智力发育落后收住我科,当时患儿尚可主动抓物,可自喂饼干,在后续的治疗过程中多位主管医生均发现患儿手功能逐渐倒退,出现双手典型刻板动作表现为绞手、吃手,引起各位主管医生的高度关注,考虑该患儿不是寻常见的脑病患儿,在科主任胡春维副主任医师主持下进行科内病案讨论,再次追问病史,患儿祖辈系近亲结婚,患儿手功能有明显的倒退现象,并出现表刻板的节律性的绞手、吃手,虎口处可见明显的绞手所导致的红斑。依据患儿家族史、病史及临床表现,高度怀疑Rett综合征。随后多次与家长充分沟通,联系第三方检测机构进行Rett综合征基因检测,以明确病因,指导治疗及预后。目前患儿1岁7月,以上功能丧失,表现为刻板的节律性的绞手、吃手。
第三方检测机构将检测结果回报:患儿为杂合子基因突变,该基因关联疾病为X连锁显性遗传。
  Rett综合征是一种几乎仅在女性中发生的神经发育疾病,以6至18个月开始发生发育停滞、获得性技能倒退、语言丧失、刻板运动、小头畸形、癫痫发作和智力障碍为特征。该病的表型包括:身材矮小、恶病质、正常出生头围、头部生长减速、小头畸形、磨牙症、Qτc间期延长、T波异常、清醒时周期性呼吸暂停、间歇性过度通气、屏气、便秘、胃食管反流、脊柱侧弯、驼背、小脚、脚部冰冷、血管舒缩障碍、肌肉萎缩、直到6-18个月才正常发育、极重度智力障碍、痉挛状态、脑电图异常-背景节律缓慢,间歇性节律性减慢(3-5Hz),癫痫样放电、癫痫发作、减少或丧失获得的技能(例如,有目的地使用手,说话)步态共济失调、步态失用、躯干性共济失调、肌张力障碍、皮质萎缩(额叶区)、自闭症行为、手部刻板动作(如绞手)、睡眠障碍,女婴患病率1/10000-1/15000、最初为正常的前6-18个月,然后停滞并倒退。该病分四个临床阶段:第一阶段,早发性停滞(发病6个月-1.5岁);第二阶段,快速发育倒退(发病1-4岁);第三阶段,假静止期(发病2-10岁);第四阶段,晚期运动功能衰退(当停止行走时),多数病例是散发的、新发突变几乎只发生在父系来源的X染色体上。
  长期以来, Rett综合征无有效治疗手段,通过儿童康复训练有望减缓患儿疾病发育进程,尽可能控制手功能的倒退,提高患儿生活质量。通过该基因检测结果,给医生全面掌握患儿的病情、患儿家属客观了解孩子的病情及医患有效沟通提供了有力的科学支撑。

儿童神经内科与康复科

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