我国每年新增耳聋宝宝高达6万人，虽然耳聋会遗传，但约80%的耳聋宝宝都是由听力正常的爸爸妈妈生的。我国听力正常人群中，儿聋突变基因的携带率高达5-6%，也就是说有7800万听力正常人群生育耳聋宝宝的风险都极高，近50%的耳聋宝宝在出生时的常规听力筛查中被漏诊。
       国内外研究表明，60%的耳聋由遗传基因导致，其中70-80%的遗传性耳聋患者可发现致聋基因突变。在我国，GJB2是导致遗传性非综合征型耳聋最常见的基因，21%的先天性耳聋患者与该基因相关，其次为SLC26A4基因（即大前庭导水管，在我国接近20%）和导致药物中毒性耳聋的线粒体DNA12SrRNA基因。我院目前可应用基因芯片的先进技术对四个耳聋相关基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA）15个致聋突变热点（约占遗传性耳聋的80%）进行基因筛查，期望达到“早发现、早预防、早干预”的目的，而且还可以通过进一步的遗传咨询使这些家庭规避再次生育耳聋儿的风险。
       那我们在什么时候、针对哪些人群进行遗传性耳聋基因筛查呢?筛查时机在婚前、孕前、孕早期为宜，筛查对象是针对于婚龄女性、孕妇、孕妇配偶。该筛查具有以下好处:减少耳聋出生缺陷；筛查耳聋基因携带者；指导药物性耳聋基因携带者安全用药；对已生育耳聋儿家庭的再生育指导。如果在婚前、孕前、孕早期没做遗传性耳聋基因筛查，还可给出生后的新生儿做遗传性耳聋基因筛查，该筛查具有以下意义:与常规听力筛查联合进行，提高筛查检出率；及早确诊遗传性耳聋患儿并进行干预；及早发现后天迟发性耳聋，避免药物性耳聋。
 
 

产前门诊  高楠