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耳聋小常识
发布时间: 2020-07-17 16:48:10

  我国每年新增聋宝宝高达6万人,绝大部分聋宝宝的父母听力都是正常的。
  我国听力正常人群中,耳聋突变基因的携带率高达5-6%,也就是说有7800万听力正常人群有生育聋宝宝的风险,而且有近一半的聋宝宝在出生时的常规听力筛查是正常的。
  遗传性耳聋大多数为常染色体隐性遗传,7%的遗传性耳聋患者是近亲结婚家庭的后代。另外,遗传性耳聋患者还多发生在父亲和母亲均为聋哑的家庭中。
  这时候就需要做遗传性耳聋易感基因筛查,遗传性耳聋易感基因筛查,采集静脉血来筛查聋病的易感基因和常见基因。
  有些家里没有耳聋患者,宝宝为什么会出现遗传性耳聋?
  这主要涉及到两方面的问题:一方面是遗传性耳聋的新发突变,另一方面是隐性遗传的问题。后者更多见,即父母双方各自携带一条致病的耳聋基因,如果这两条致病基因都传递给了宝宝这样宝宝就会表现出耳聋。
  为什么听力正常的准爸爸妈妈们还要做耳聋基因筛查?
  正常听力的人群中携带耳聋基因突变的比例高达5-6%,如果夫妻双方都是这样的携带者,他们就有25%的几率生育聋宝宝,事实上每年新增的3万多聋宝宝中,爸爸妈妈的听力多半是正常的。
  新生的宝宝们做了常规的听力筛查,还需要做遗传耳聋基因筛查吗?
  需要!常规的听力筛查只能检测出部分耳聋宝宝,遗传性耳聋基因筛查是对常规筛查的一个补充,能够筛查出部分的先天聋、后天聋和药物聋。
  药物造成的耳聋需要做基因检测吗?
  是的。有一些宝宝出生时是正常的,但因为注射链霉素等氨基糖甙类药物而“一针致聋" ,这是因为宝宝们的线粒体DNA的位点发生突变。预计我国这样的携带者高达420万,而通过基因检测,可以有效地预防宝宝们以及他(她)们后代耳聋的发生。
  所以,在婚前、孕前、产前进行耳聋基因筛查,可以减少耳聋出生的缺陷,筛查出耳聋基因携带者,指导药物性耳聋基因携带者的安全用药,对已生育耳聋孩子的家庭进行再生育指导;新生儿时期的筛查,可以与常规听力筛查联合进行,提高筛查检出率、及早确诊遗传性耳聋患儿并进行干预、及早发现后天迟发性耳聋,避免药物性耳聋。


                 
                                  
遗传室:韩凯

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