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遗传病≠不治之症
发布时间: 2020-06-04 16:54:23

  “遗传病”,好多人听到,第一反应都是治不好。民间甚至盛传“遗传病”是娘胎里带来的“不治之症”。好多患儿家长拿到遗传病的诊断书,就像拿到“死亡通知单”一样,立刻陷入悲伤,甚至选择放弃治疗。但实际上,遗传病不但是可控制治疗的,而且是可以预防的,甚至有一些是临床可治愈的。
  遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,属于先天性疾病,一般于婴幼儿或儿童期发病,部分可于成年以后发病。遗传病一旦发病,不仅使患儿饱受疾病的折磨,也给患儿家庭带来沉重的负担。那么遗传病可以预防吗?答案是肯定的。
  其实对于严重的遗传病,预防永远是最好的治疗。对于高危产妇,尤其是有遗传疾病生育史的家庭,对于预防再次分娩相同疾病的患儿具有重要意义。我院产前门诊开展了遗传优生咨询,针对于遗传病患者及家属在遗传学方面的问题,可拨打0917-3246545咨询。
  如果你的孩子被确诊遗传病,你也不用过分担心,因为有的遗传病,临床是可以治疗干预的。例如苯丙酮尿症、甲基丙二酸症、戊二酸尿症、原发性肉碱缺乏症、同型半胱氨酸血症等遗传代谢病。这些患儿如果早期得到规范化治疗,大部分预后都很好,部分患儿甚至可达到正常水平。对于无特效治疗药物的遗传病,我们可以通过正规的康复训练及辅助治疗,在改善患儿生活质量的同时,也让患儿日后有机会能够做到生活自理,从而减轻家庭压力及负担。
  因此,大家一定不要听信遗传病=“不治之症”这种言论,更不要轻易放弃对孩子的治疗。一旦发现孩子有异常,第一时间到正规医院进行规范治疗才是上上之选。

 


遗传室 李雯

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