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基因与遗传病
发布时间: 2018-12-17 10:44:34

  目前,我国出生缺陷的发生率高达5.6%,每年均有90多万先天缺陷儿出生。由基因缺陷引起的疾病多达7000余种。这些遗传性的疾病,每一种都足以改变患者个人与整个家庭的命运。那么什么是遗传病?
  生命由很多器官协作运转,器官由细胞组成,每个细胞内有一个细胞核,每个细胞核内有23对染色体,染色体由蛋白质和DNA构成。
  1.染色体异常
  作为基因的载体,染色体在DNA复制、重组等过程中,也有可能会出错:有时是局部的错误,如部分缺失;有时是整条染色体的增多或缺失。这都可能造成严重的疾病,比如:最为大家熟知的唐氏综合征。怀孕期间,准妈妈们必做的“唐筛”就是为了排除胎儿患有这种染色体遗传病的可能。唐氏综合征Down Syndrome,又名“21三体综合征”,顾名思义,就是第21对染色体多了一条,变成三条。患者面容特殊,如眼距宽、外耳小等;身材矮小,智力低下,终身残疾。
  2.单基因病
  除了染色体异常,单个基因缺陷所造成的遗传病,称为单基因病,也是不容小觑。染色体有常染色体和性染色体之分,基因也有显性和隐性之别,因此,单基因病可分为不同大类,各有不同的遗传特点。苯丙酮尿症Phenylketonuria是一种常染色体隐性遗传病。患者无论男女,分别从同为携带者的父母各获得了一条携带致病基因的染色体;致病基因导致患者的肝脏无法产生代谢苯丙氨酸鹅酶。苯丙氨酸是最常见的氨基酸之一,大量存在于高蛋白的食物中,如蛋奶、鱼肉和豆制品。这些日常食物中的苯丙氨酸由于无法代谢,会大量积累在患者的血液和大脑中,阻碍大脑的发育,造成智力低下。所以,最平常的美食乐趣,与苯丙酮尿症患者无缘了。
  3.线粒体遗传病
  除了细胞核里有遗传物质,一种叫线粒体的细胞器中也有少量的DNA。线粒体是合成能量物质ATP的主要场所,因此被称为细胞的“发电站”。一旦出现问题,同样会威胁到我们的健康。药物性耳聋是一种常见的线粒体遗传病,线粒体基因缺陷的携带者更容易受氨基糖苷类药物等具有耳聋性的药物影响。对正常人而言安全的药物剂量,却能让他们“一针致聋”。
  无论是染色体异常、单基因病,还是线粒体遗传病都是生活的暴击,暴风骤雨般将人生卷入无边无际的绝望。幸好,基因检测技术的出现使得我们有可能提前了解并规避这些危险。


遗传室  杨鹏

 

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