产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包括：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲、产前筛查高风险等。
　　一、产前诊断的方法
　　1、B超
　　高龄孕妇需要在孕期至少进行2～3次B超检查，不仅可以了解胎儿的发育情况，而且可以排除胎儿发育畸形的情况，一般在妊娠16周作用进行。
　　2、绒毛膜绒毛细胞检查
　　在妊娠40~70天进行该检查，可以确定是否妊娠，可以了解胎儿是否有遗传疾病。如果发现胎儿出现异常，需要在孕早期及时进行人工流产，以避免新生儿出生缺陷的发生，还可以避免孕中期引产的痛苦。
　　3、羊水穿刺检查
　　主要适用于高危妊娠。可以在妊娠16~23周，在B超的帮助下进行羊水穿刺检查，羊水细胞培养，胎儿染色体核型分析，以判断是否有遗传疾病或先天性代谢疾病。
　　4、基因检测
　　利用绒毛细胞、羊水细胞、脐血或者孕妇的血液样本，检测胎儿的DNA，判断是否有遗传疾病、先天性代谢疾病，以及一些基因病、罕见病，也可以进行全基因测序，评估患某些疾病的风险。
　　二、产前诊断常见问题
　　1、何为高龄孕妇?孕妇年龄35岁以下，而其丈夫已超过40岁，是否也属于高龄妊娠?
　　孕妇35岁及以上，不考虑孕次、产次，均为高龄孕妇。当孕妇年龄35岁以下，而她的丈夫已超过40岁，也属于高龄妊娠，她们的胎儿染色体病的发生率随年龄增高而增高，应做产前诊断。
　　2、什么时候进行绒毛取样，羊膜穿刺术及脐带穿刺术?
　　绒毛取样的合适时机是妊娠10～12周;羊膜穿刺术是16～23周，最好为16～18周;脐带穿刺术则从20周开始，直到妊娠后期都可以进行。哪一种方法合适，由医师根据患者具体情况和医生本人的操作水平而定。
　　3、产前诊断结果的准确性如何？
　　产前诊断因受各种实验条件的影响，一般有1%左右的误诊率。取样时如因母体细胞的污染，会严重影响诊断结果的准确性。如胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。　　
　　4、绒毛取样，羊膜穿刺术及脐带穿刺术三种手术引发流产的危险性哪种更大?　　
　　在 B超导引下，手术的安全性大大增加，但仍有一定的引发流产的风险。绒毛取样的流产风险大约是0.6%，羊膜穿刺小于0.5%，脐带穿刺的风险与羊膜穿刺相近。　　
　　5、羊水穿刺可用作哪些检查?
　　采集羊水后，通过羊水细胞培养进行核型分析或BoBs检查，以诊断染色体病患胎儿;或进行基因突变分析，对某些基因病进行诊断。还可进行羊水的直接生化测定(如AFP 、AchE等)或对培养的羊水细胞酶活性的测定，检出先天性开放性神经管缺陷或遗传性酶病 。
　　6、羊水穿刺前应做好哪些检查？
　　可以提前在所在地医院做以下5项检查：①B超（十五日以内）、②心电图、③血常规、④凝血四项(包括凝血酶原时间PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原（FIB）、⑤术前感染四项(包括乙肝，丙肝，梅毒，和艾滋病抗体)，持以上检查结果与具有产前诊断资质的医疗机构预约。
                                          

遗传室  杨鹏