唐氏综合征主要是由于21号染色体多出一条破坏了基因组遗传物质间的平衡所致。游离21-三体型占了唐氏综合征的绝大部分，其主要发生机制是生殖细胞减数分裂时染色体不分离。所以，任何导致21号染色体不分离的原因都会导致“唐宝宝”妊娠的发生。近年来诸多研究表明，以下几类人群更容易发生“唐宝宝”妊娠和唐氏儿的出生。
　　1、孕妇年龄＞35岁
　　母亲年龄越大，处于分裂前期的初级卵母细胞在母体内停留的时间越长，产生减数分裂不分离的风险越大。
　　2、孕前发热
　　有研究认为微生物感染所致的发热会给母体造成伤害，治疗感染所需的药物也可能会在胚胎形成的特定时期作用于某些染色体，导致胎儿出生缺陷的发生。因此，孕早期的感染和用药是导致唐氏综合征不可忽略的重要因素。
　　3、接触有害物质
　　孕妇所居住环境中的物理、化学、生物因素都可能导致染色体的畸变。
　　4、其他
　　夫妻双方备孕期病毒感染、既往复发性流产、已生育过一个唐氏儿。
　　针对唐氏综合征高危孕妇的确诊，羊水细胞染色体检查是“金标准”。通过对羊水细胞的培养，进行染色体核型分析，可以准确地诊断出哪些为真正的唐氏患儿，为孕妇及早提供选择的机会。
　　唐氏患儿不但增加家庭的负担，更增加社会的负担，也是孩子的不幸，所以不管生几胎，都应做好优生遗传咨询和产前相关检查。愿有朝一日，“唐氏综合征”只是我们的回忆。
          

遗传室：权秋宁