无创产前检测(Non-invasive Prenatal Testing)简称 NIPT。严格来讲，无创产前检测，除了无创的 DNA检测外，还包括传统的母体血液生化指标以及超声检测。
　　由于近两年基于 DNA的无创检测有了快速发展，所以很多场合下，提到 NIPT，主要说的还是基于 DNA的检测。
　　在这里，NIPT检测作为一项筛查手段应用，而不是诊断。也就是说，对于NIPT结果为阳性孕妇，还需要进行诊断（目前的诊断方法，主要包括由绒毛穿刺或者羊水穿刺取样，直接在显微镜下检测胎儿细胞染色体核型）；NIPT结果阴性或低风险时也有一定的出生缺陷漏检率。
　　传统有创产前诊断取样技术主要包括绒毛取样、羊水穿刺和脐血取样。临床上以羊水穿刺应用范围最广，一般是在妊娠中期（18-22周）甚至更早的16周，在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取 30 mL羊水，将羊水中的胎儿细胞收集起来，培养 2 周后经过特殊处理，得到胎儿染色体并进行全染色体组核型分析。这项操作能提取完整的胎儿细胞，所以能获得完整的遗传信息。
　　而羊水穿刺后最终出具的是全染色体组核型分析，核型分析报告覆盖全23 对染色体，既可知道胎儿染色体数目异常，搭配Bob’s平台以及基因芯片相关手段，还能检测染色体微重复、微缺失等结构异常，因此诊断范围非常广。
　　总结：NIPT 能够检测出的疾病非常有限，且其临床应用性质是筛查，主要作用还是及时筛选出高风险孕妇进行进一步诊断，而羊水穿刺后的胎儿全染色体组核型分析是可以作为产前诊断技术来应用，目前仍是公认的染色体疾病产前诊断“金标准”。
　　尤其是以下孕妇更是需要来进一步产前诊断的：
　　•  所有希望获得胎儿染色体明确诊断、无穿刺禁忌症的中孕期孕妇；
　　•  孕早、中期血清筛查高危的孕妇；
　　•  大于或等于 35 岁的高龄孕妇；
　　•  夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
　　•  超声畸形筛查发现异常的孕妇；
　　•  NIPT 发现异常的孕妇。

遗传室：韩凯