什么是产前筛查？
　　产前筛查是采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病（如唐氏综合症）或先天畸形（神经管畸形等）进行产前筛查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群，再进行下一步检查——即产前诊断。
产前筛查的时间和内容
　　对妊娠9-20+6周没有高危因素的所有孕妇抽取3ml静脉血进行检测，结合孕妇年龄、体重、孕周等综合信息进行风险评估，得出胎儿患先天愚型（21-三体综合征）、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度，进行早孕期筛查和中孕期筛查。
产前筛查的采血时间和检查项目
　　孕9-14+6周：PAPPA+Free-βHCG
　　孕15-20+6周：AFP+Free-βHCG+uE3或（AFP+Free-βHCG）

产前筛查的局限性
　　仅在孕中期筛查，21-三体、18-三体、唐氏综合征检出率为65%-70%，神经管缺陷的检查率为90%，不能检出所有缺陷儿。由于科技水平的现状及受检人个体差异的存在，该项目存在漏筛的可能性。
　　筛查结果的处理是“高风险”，表明孕妇怀有唐氏综合征或神经管缺陷患儿的可能性大。需要作进一步检查诊断。筛查结果是“低风险”的，表明孕妇怀有（21-三体、18-三体）唐氏综合征或神经管缺陷患儿的可能性低，但低风险并非等于零风险，自愿选择是否进行产前诊断。
什么情况下需要做产前诊断？
　　预产期时孕妇年龄≥35周岁的；
　　曾经生育过染色体病患儿或基因异常的患儿的；
　　产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的；
　　夫妇一方有染色体异常或基因异常携带的；
　　医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。

遗传优生实验室　王文娟