很多家长都有疑问，家里人并没有出现过耳聋情况，周围出生耳聋的人也并不多，为什么医院一定要我们做听力筛查，甚至要我们做耳聋基因检查呢？
       耳聋的现状：
       目前我国新生儿耳聋发生率约为3‰，现有耳聋患者约2004万，每年大约有3万例重度耳聋患儿出生。耳聋患儿如果没有及　时发现听力障碍，会导致失去及时矫正和干预的机会，由于听不到，模仿能力减弱，导致无法开口说话，最终因聋致哑。
       耳聋离您有多远？
       导致耳聋的危险因素有遗传因素、病毒感染、生产损伤、药物使用不当、免疫性疾病、生理性退化等，其中遗传因素是影响耳聋发病的主要因素，占耳聋的60%左右。但是，携带耳聋基因并不代表会耳聋。
       基因检测内容:
       我院遗传室开展了针对遗传性非综合征型耳聋4种相关基因的15个位点检测：

       我们现实生活中也出现过一类人，可能平时并没有耳聋情况，但是接受了常规剂量或单次剂量的氨基抗生素却出现了致聋情况，这类人便是是上图中mtDNA异常，却不自知。如果及早筛查，可以及早了解到自己的情况，便可避免相应的意外发生。
       耳聋基因检测适用于哪些人群？
       婚前/孕前夫妇：婚育指导、药物聋预防；
       产前夫妇：产前筛查、遗传咨询；
       新生儿：常规听筛+耳聋基因芯片联合筛查；
       成人：用药指导、家族防聋。
       儿童：聋病病因诊断、人工耳蜗效果评价、
       致聋基因查找、药物聋预防；
       耳聋基因检测的意义：
       遗传性耳聋目前没有根治的方法，只能预防。若夫妇双方均为耳聋基因携带者，下一代为耳聋的几率将大大提升。我国每年通过新生儿常规听力筛查发现听力障碍儿童虽有3万，然而每年实际新增聋儿6-8万。近半数漏诊的聋儿主要是迟发性耳聋和药物性耳聋。
       2017我院新开展了遗传性耳聋基因检测项目，已对575例新生儿进行了耳聋基因筛查，发现杂合突变22例，纯合突变3例，均质突变3例，复合杂合突变和异质性突变各1例，遗传性耳聋基因筛查总阳性率为5.04%，实现了对新生儿耳聋的“早发现、早诊断、早干预”，为耳聋的预防、治疗提供了科学依据。
       迄今为止，耳聋在基因层面上没有有效的治疗方法，最好的办法是通过预防、配戴助听器和人工耳蜗植入术来进行听力修复。因此，对于通过对新生儿进行常规听力筛查，联合耳聋基因检测结果，能够在第一时间发现遗传性耳聋患儿、迟发性耳聋高危儿、药物性耳聋高危儿及耳聋突变基因的携带者，可以作为医生制订早期干预措施和指导婚育的重要参考。

遗传室：韩凯