“医生,我们都健健康康的,家里也没听说过有遗传病,胎儿肯定没问题吧!”许多准妈妈、准爸爸常抱有这样的想法。但事实真的如此吗?要揭开这个谜团,我们得先弄明白:什么是遗传病?
遗传病不仅仅是大多数人理解的从父母那里代代相传的疾病,而是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病。这里的“遗传物质”指是的我们的染色体或者基因。有趣的是,数据显示大多数遗传病患者并没有家族史。
为什么遗传病会来自看似正常的父母?
即使父母看起来健康,他们的孩子也可能患有唐氏综合征,或者孩子在成长过程中突然发病。这背后的原因多种多样,与遗传病的不同遗传方式有关。染色体异常导致的疾病称为“染色体病”,而基因突变引起的疾病则称为“单基因病”,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传等。此外,还有“多基因病”,是由两个或多个基因突变引起的。每种遗传病的遗传模式不同,后代患病的风险也各异。
1.隐性遗传病夫妻双方或家族成员外表健康,但可能携带某种致病基因或异常染色体,他们自己可能不会表现出任何临床症状(称之为“携带者”),但有可能会将致病基因遗传给后代,孩子获得两个隐性致病基因,或者男孩获得X连锁致病基因时,就会发病。如:苯丙酮尿症、白化病、地中海贫血等。
2.新发基因突变即使夫妻双方染色体或基因正常,孩子也有可能患遗传病,这是因为基因发生了随机突变。突变可发生在配子形成时,或受精卵发育成胚胎过程中,造成基因DNA序列发生改变,进而影响蛋白质或者酶的生物功能,使孩子表现出临床症状。如:假肥大性肌营养不良(DMD)、神经纤维瘤、成骨不全等。
3.环境影响
由于在孕期接触到环境中存在某些致畸因子,都有可能造成DNA损害,生育出不健康的孩子。常见的致畸因子包括:物理因素(辐射、超声波、高热等),化学物质(重金属、农药、烷基和苯类化合物等),生物因素(各种病毒),药物因素(链霉素、抗惊厥药物、抗肿瘤药物等)和其它因素(酗酒、大量吸烟、严重营养不良等)。
大家要明白,即便没有家族遗传病史,孩子也可能患上遗传病。因此,产前筛查至关重要,通过遗传学检测方法,可以判断胎儿遗传物质是否发生改变,从而对胎儿遗传病的发生做出预判。
如何预防生育遗传病患儿?
孕前和产前筛查是避免或减少遗传病发生的关键!
1.孕前检查:包括携带者筛查、优生优育检查;
2.产前检查:包括唐氏筛查、无创DNA检查等,高风险孕妇应进行产前诊断;
3.新生筛查:如新生儿筛查四项、遗传代谢病筛查、耳聋基因筛查、新生儿基因筛查等。
宝鸡市妇幼保健院产前筛查与诊断中心现为宝鸡地区唯一合法合规开展产前诊断的医疗机构,医院遗传实验室可开展多种遗传病检测工作,运用先进的技术手段和设备,对各种遗传性疾病进行精确诊断和评估,确保能够及时发现潜在的遗传风险,从而为家庭提供科学生育指导和建议。
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信息来源:遗传实验室
投稿作者:杨鹏
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