在孕期的旅途中，每一位准妈妈都希望能为即将到来的小生命筑起一道坚实的健康屏障。“无创DNA检测”作为现代产前筛查的璀璨明珠，凭借其高精准度和无创性，成为了众多孕妇的信赖之选。但是许多准妈妈拿到“无创DNA检测”报告时，不知道如何看结果，对于报告中低风险或高风险到底代表什么含义，都是非常疑惑的。今天我们就带大家一起来解密“无创DNA检测”。
       什么是无创DNA检测
       无创DNA检测技术，就是通过抽取孕妇的外周血，采用DNA测序技术，对孕期母体外周血中胎儿的游离DNA片段进行深度分析，从而判断胎儿是否存在染色体异常。这项技术主要针对的是唐氏综合征（21-三体）、爱德华氏综合征（18-三体）和帕陶氏综合征（13-三体）等常见染色体疾病。但是要注意：无创DNA检测只是一个产前筛查技术，而非诊断技术。
       检测时间
       无创DNA检测适宜孕周为12+0～22+6周，最晚一般不超过26周。
       适用人群
       （一）血清学筛查结果介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
       （二）有介入性产前诊断禁忌证者（如：先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。
       （三）孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
       慎用人群
       有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，包括：
       （一）早、中孕期血清学筛查高风险。
       （二）预产期年龄≥35岁。
       （三）重度肥胖（体重指数>40）。
       （四）通过体外受精—胚胎移植方式受孕。
       （五）有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
       （六）双胎及多胎妊娠。
       （七）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
       不适用人群
       有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性，包括：
       （一）孕周<12＋0周。
       （二）夫妇一方有明确染色体异常。
       （三）1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
       （四）胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
       （五）有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
       （六）孕期合并恶性肿瘤。
       （七）医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
       除外上述不适用情形的，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择无创DNA检测。
       报告解读
       （一）核对基本信息：姓名、年龄、孕周、联系电话等，避免相同姓名孕妇错领报告。

       （二）检测结果：低风险、高风险和附加报告三种情况。
       1.低风险：当结果为低风险时，孕妇可继续妊娠，但不表示胎儿染色体绝对没有问题，后续仍需要进行常规检查。

       2.高风险：当结果为高风险时，也不表示胎儿染色体绝对有问题，不能作为终止妊娠的依据，孕妇需要去产前门诊进行遗传咨询，后续采取羊水穿刺进行染色体核型、CNV-seq或其他检测方法进行产前诊断。

       3.补充报告：有的孕妇会收到多张报告，显示21-三体、18-三体、13-三体之外的其他染色体异常。如果报告中存在此种情况时，孕妇需要尽快去产前门诊进行遗传咨询，后续采取羊水穿刺进行染色体核型、CNV-seq或其他检测方法进行产前诊断。

       在孕期的每一个阶段，我们都需要用关爱和细心去呵护小生命的成长。无创DNA检测作为现代产前筛查的重要一环，能够为我们提供更多关于胎儿健康的信息。让我们携手共筑母婴健康屏障，迎接新生命的到来。

信息来源：遗传实验室
原文作者：杨鹏
责编初审：唐凯
主编复审：左曙东
领导终审：王向东
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