由染色体异常引起的疾病称为染色体病。染色体异常是导致机体发育异常、不孕不育症、先天性心脏病以及智力发育不全等先天性疾病的重要原因，它在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发畸形等。因此，在众多孕妇检查项目中，染色体检查是一项关乎胎儿发育的重要检查项目。

       通过染色体核型分析，可以根据染色体结构和数目的变异情况来判断是否患有某种因染色体片段缺失、重复或倒置等引起的遗传病。染色体核型分析技术是确诊染色体遗传病的“金标准”，能有效的避免重度缺陷患儿的出生，对优生优育有着积极意义。
       【染色体检查指征人群】
       1.有明显智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者。
       2.夫妻之一有染色体异常，家族中已有染色体病或先天畸形的个体。
       3.原发性闭经和女性不孕症，无精子症男性和男性不育症。
       4.多发性流产妇女及其丈夫。
       5.两性外生殖器畸形者。
       6.疑为先天愚型的患儿及其父母。
       7.原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸或多动症。
       8.35岁以上高龄孕妇。
       【染色体检查的方法和种类】
       1.外周血染色体核型分析，主要用于不孕不育研究、优生和染色体畸形综合征筛查。
       2.新生儿脐带血染色体核型分析，主要用于新生儿缺陷等检查。
       3.羊水染色体核型分析，主要用于产前诊断。
       4.绒毛染色体核型分析，主要用于产前诊断和早孕流产原因检测。
       5.骨髓染色体核型分析，主要用于白血病研究。

       宝鸡市妇幼保健院遗传优生实验室有近20年的染色体病诊断经验，不但开展常规的外周血、羊水、绒毛的细胞培养及染色体核型分析，还能在分子和基因层面追踪溯源，为临床诊断提供了坚实基础。

信息来源：遗传优生实验室
投稿整理：韩凯
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